BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  20,419,627
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76.03; 76.35

Nguyễn Thị Mai Hương, Ngô Diễm Ngọc, Nguyễn Phương Mai, Trần Vân Khánh, Nguyễn Viết Tiến, Tạ Thành Văn(1)

Xác định đột biến gen ATP78 trên vùng Hot-spots ở bệnh nhân Wilson

Mutation analysis of ATP7B gene in Hot-spots in Vietnamses wilson disease patients

Y học Việt Nam

2013

2

132-135

1859-1868

Đột biến gen ATP78, Bệnh Wilson, Nghiên cứu, Xác định đột biến gen

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport, which is caused by mutation in copper- transporting P-type ATPase (ATP7B). The aim of this study was to detect ATP7B gene mutations in hotspot region of ATP7B gene, including exon 2b, 8, 11, 12, 13. 16 unrelated WD patients were selected for this study; direct DNA sequenceing was used to identify the mutation in ATP7B gene; The results showed that 10/16 (62.5 percent) patients have been found with 6 different known mutations. Mutation detection rate of exon 2b (25 percent) is the highest, including 6 patients having c.314CA (TCG TAG, S105X) mutation and 1 patient having c.525insA (V176S-frameshift). The remaining mutations are c.2333G T (CGGCTG, R778L); c.2828GA (GGTGAT, G943D), c2954GA (TGC TAC, C9851) and c.3029AC (AAGACG, Kl0l0T). The most common mutation is S105X in exon 2b, accounting for (21.9 percent. the authors trongly recommend that exon 2b should be screened firstly on Vietnamese Wilson patient, before sequencing analysis the whole gene.

TTKHCNQG, CVv46

Xem toàn văn