BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,131,866
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Sản khoa và phụ khoa

BB

Nguyễn Đoan Trang, Lê Thị Ngọc Anh, Lê Hoàng Đan, Phạm Quang Anh, Nguyễn Văn Lực, Nguyễn Đức Nhự, Phạm Thị Trà, Hà Hữu Hảo, Nguyễn Thanh Sáng, Nguyễn Thanh Tuấn, Ngô Toàn Anh, Nguyễn Thị Trang(1)

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam

Screening for carriers of the g6dp gene mutation for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Vietnamese pregnant women

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2024

1B

316-320

1859-1868

Đột biến gen G6DP, Người có thai, Enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase

G6DP gene mutation, Pregnant women, Glucose-6-phosphate dehydrogenase, Screening, Viet Nam

Mô tả tỉ lệ người mang đột biến gen G6DP gây tình trạng thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 8464 thai phụ tới thăm khám và đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen liên quan tới các bệnh lý di truyền gen lặn tại Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền. Tất cả thông tin về thai phụ bao gồm tuổi mẹ, tuổi thai, số lượng thai và kết quả xét nghiệm đột biến gen G6DP được thu thập. Kết quả: Có 447 thai phụ trong 8464 thai phụ tham gia nghiên cứu mang đột biến gây bệnh trên gen G6DP (chiếm tỉ lệ 5,28%). Đột biến c.961G>A (p.Val321Met) và đột biến c.1478G>A (p.Arg493His) là hai đột biến gen phổ biến nhất trong số các đột biến gen G6DP được phát hiện. Kết luận: Tỉ lệ thai phụ mang đột biến gen G6DP là 5,28%, cho thấy tình hình dịch tễ phổ biến của đột biến gen này trên thai phụ Việt Nam. Trong tương lai, việc mở rộng và phát triển các chương trình sàng lọc đột biến gen G6DP trên thai phụ Việt Nam là cần thiết.

To describe the percentage of people who carry the G6DP gene mutation causing enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase and the characteristics of their mutated variants in Vietnamese pregnant women. Subjects and methods: At the Institute of DNA Technology and Genetic Analysis, a cross-sectional study was conducted on 8464 pregnant women who visited and agreed to perform a screening test for gene carriers related to recessive genetic conditions. All information about pregnant women including maternal age, gestational age, number of pregnancies, and G6DP gene mutation test results are collected. Results: 447 pregnant women (5.28%) carried pathogenic mutations on the G6DP gen among 8464 participants in this study. The c.961G>A mutation (p.Val321Met), and the c.1478G>A mutation (p.Arg493His) are the most common of the G6DP gene mutations detected. Conclusion: The rate of pregnant women carrying G6DP gene mutations is 5.28%, indicating the high prevalence of this gene mutation in Vietnamese pregnant women. In the future, the expansion and development of G6DP gene mutation screening programs in Vietnamese pregnant women is necessary.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn