Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Huyết học và truyền máu

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Thu Hà⁽¹⁾, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, Lê Xuân Hải, Nguyễn Ngọc Dũng, Dương Quốc Chính, Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Anh Trí

Nhan đề

Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

Chuyên đề

Trang

112-119

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Thalassemia, Bệnh tan máu bẩm sinh, Sàng lọc, Chỉ số huyết học

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số hồng cầu, thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen ở 413 người khỏe mạnh, tới tư vấn tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. Kết quả: MCV < 80f/l và MCH < 27 pg ở 100% và 99,5% người mang đột biến gen β0 và α0, gặp 20,9% ở α+ và 71,8% ở HbE. Các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) với tỷ lệ là 16,3% và 9,3% ở α+ và 2,8% và 1,4% ở βE. Thành phần huyết sắc tố trong α+ thalassemia ở giới hạn bình thường, trong α0 thalassemia có HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thalassemia có HbA2 tăng, trong HbE dị hợp tử, tỷ lệ HbE là 24,63±2,34 (%). Kết luận: Người mang gen (1 allen đột biến) thường không thiếu máu hoặc chỉ thiếu nhẹ, hầu hết có HC nhỏ. Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia, HbA2 bình thường trong alpha thalassemia; các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Ngô Diễm Ngọc và cs (2015), Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh α và β thalassemia trên các thai phụ nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi Trung ương,Tạp chí Y học Việt Nam, số 434, tr. 83-92
[2] Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia,Luận văn Tiến sĩ Y học - Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh
[3] Wibhasiri Srisuwan và Thanusak Tatu (2013), Diagnosis of thalassemia carriers commonly found in Northern Thailand via a combination of MCV or MCH and PCRbased methods,Bulletin of Chiang Mai Associated Medical Sciences., 46(1), tr. 22- 32
[4] L C Chan, et al (2001), Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fL in areas with a high prevalence of thalassaemia.,J Clin Pathol;54:317–320
[5] Ma ESK, Chan AYY, Ha SY, Lau YL, Chan LC (2001), Thalassemia screening based on red cell indices in the Chinese.,Haematologica vol. 86(12):december 2001
[6] Fuc-haroen G (2002), A simplified screening strategy for thalassemia and haemoglobin E in rural communities in South-east Asia,Thai Journal of hematology and transfusion medecine, pp. 74 - 78
[7] (2018), Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh Thalassemia,