BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,935,059
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Ung thư học và phát sinh ung thư

Lê Văn Thu, Hồ Cẩm Tú, Nguyễn Quý Linh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Nguyễn Xuân Hậu(2), Tạ Thành Văn(1), Nguyễn Thu Thúy

Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan

Frequency of TERT promoter mutations in hepatocellular carcinoma

Khoa học & công nghệ Việt Nam

2022

02B

5 - 9

1859-4794

Đột biến promoter, Gen TERT, Ung thư biểu mô, Tế bào gan

hepatocellular carcinoma, promoter mutation, TERT gene.

Gen telomerase reverse transcriptase (TERT) mã hóa cho tiểu đơn vị xúc tác của telomase, là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mút nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đột biến phát sinh trên vùng promoter gen TERT ở tế bào soma được xác định là một cơ chế để kích hoạt telomerase trong ung thư. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Nghiên cứu được tiến hành trên 84 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan bằng giải phẫu bệnh. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến TERT. Kết quả phát hiện được 21 mẫu có đột biến -124C>T, chiếm tỷ lệ 25% và không phát hiện được đột biến tại vị trí -146C>T. Đồng thời, chưa thấy được mối liên quan giữa đột biến -124C>T và các yếu tố nguy cơ của ung thư gan.
 

The TERT gene encodes its catalytic subunit that is essential for telomere length at the chromosome ends. The expression of TERT is highly associated with the risk of human cancers. Recurrent mutations in the promoter of the TERT gene are identified as a mechanism to activate telomerase in cancer. This study aims to determine the rate of TERT promoter mutations in hepatocellular carcinoma (HCC) tissue samples and the association between the TERT promoter mutations and some risk factors of HCC. The study was conducted on 84 patients diagnosed with HCC by pathological surgery. Gene sequencing technique was used to identify TERT promoter mutations. Results exhibited 21 samples (25%) carried TERT promoter mutation at -124C>T site and no mutation at -146C>T site. At the same time, there was no association between -124C>T mutation and risks of HCC found in this study.
 

TTKHCNQG, CVv 8

Xem toàn văn
  • [1] J.C. Nault; J. Calderaro; L.D. Tommaso; C. Balabaud; E.S. Zafrani; P.B. Sage; M. Roncalli; J.Z. Rossi. (2014), Telomerase reverse transcriptase promoter mutation is an early somatic genetic al-teration in the transformation of premalignant nodules in hepatocellular carcinoma on cirrhosis.,Hepatology, 60(6), pp.1983-1992.
  • [2] J.A. Marrero; R.J. Fontana; A. Barrat; F. Askari; H.S. Conjeevaram; G.L. Su; A.S. Lok (2005), Prognosis of hepatocellular carcinoma: comparison of 7 staging systems in an American cohort.,Hepatology, 41(4), pp.707-716.
  • [3] V.Q. Le; V.H. Nguyen; V.H. Nguyen; T.L. Nguyen; S.L. Sudenga; L.H. Trinh; V.T. Nguyen; T.H. Nguyen (2019), Epidemiological c-haracteristics of advanced hepatocellular carcinoma in the northern region of Vietnam.,Cancer Control, 26(1), DOI: 10.1177/1073274819862793.
  • [4] J.C. Nault; M. Mallet; C. Pilati; J. Calderaro; P.B. Sage; C. Laurent; A. Laurent; D. Cherqui; C. Balabaud; J.Z. Rossi (2013), High frequency of telomerase reverse-transcriptase promoter somatic mutations in hepatocellular carcinoma and preneoplastic lesions.,Nat. Commun., 4(22), DOI: 10.1038/ ncomms3218.
  • [5] D. Lombardo; C. Saita; D. Giosa; C. Musolino; G. Caminiti; V. Chines; M.S. Franze; A. Alibrandi; G. Navarra; G. Raimondo; T. Pollicino (2020), Frequency of somatic mutations in TERT promoter, TP53 and CTNNB1 genes in patients with hepatocellular carcinoma f-rom Southern Italy.,Oncol. Lett., 19(3), pp.2368-2374.
  • [6] Y. Totoki; K. Tatsuno; T. Shibata (2014), Trans-ancestry mutational landscape of hepatocellular carcinoma genomes.,Nature Genetics, 46(12), pp.1267-1273.
  • [7] H.W. Lee; T.I. Park; S.Y. Jang; S.Y. Park; W.J. Park; S.J. Jung; J.H. Lee (2017), Clinicopathological c-haracteristics of TERT promoter mutation and telomere length in hepatocellular carcinoma.,Medicine (Baltimore), 96(5), DOI: 10.1097/MD.0000000000005766.
  • [8] F. Pezzuto; L. Buonaguro; F.M. Buonaguro; M.L. Tornesello (2017), Frequency and geographic distribution of TERT promoter mutations in primary hepatocellular carcinoma.,Infectious Agents and Cancer, 12(27), DOI: 10.1186/s13027-017-0138-5.
  • [9] X. Yang; X. Guo; Y. Chen; G. Chen; Y. Ma; K. Huang; Y. Zhang; Q. Zhao; C.A. Winkler; P. An; J. Lyu (2016), Telomerase reverse transcriptase promoter mutations in hepatitis B virus-associated hepatocellular carcinoma.,Oncotarget, 7(19), pp.27838-27847.
  • [10] D. Cevik; G. Yildiz; M. Ozturk (2015), Common telomerase reverse transcriptase promoter mutations in hepatocellular carcinomas f-rom different geographical locations.,World Journal of Gastroenterology, 21(1), pp.311-317.
  • [11] C.K. Park; S.H. Lee; J.Y. Kim; J.E. Kim; T.M. Kim; S.T. Lee; S.H. Choi; S. H. Park; I.H. Kim (2014), Expression level of TERT is regulated by somatic mutation and common single nucleotide polymorphism at promoter region in glioblastoma.,Oncotarget, 5(10), pp.3399-3407.
  • [12] F.W. Huang; E. Hodis; M.J. Xu; G.V. Kryukov; L. Chin; L.A. Garraway (2013), Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma.,Science, 339(6122), pp.957-959.
  • [13] S. Horn; A. Figl; P.S. Rachakonda; C. Fischer; A. Sucker; A. Gast; S. Kadel; I. Moll; E. Nagore; K. Hemminki; D. Schadendorf; R. Kumar (2013), TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma.,Science, 339(6122), pp.959-961.
  • [14] B. Vogelstein; K.W. Kinzler (2004), Cancer genes and the pathways they control.,Nature Medicine, 10, pp.789-799.
  • [15] B. Heidenreich; P.S. Rachakonda; I. Hosen; F. Volz; K. Hemminki; A. Weyerbrock; R. Kumar (2015), TERT promoter mutations and telomere length in adult malignant gliomas and recurrences.,Oncotarget, 6(12), pp.10617- 10633.
  • [16] Y. Cong; J. Wen; S. Bacchetti (1999), The human telomerase catalytic subunit hTERT: organization of the gene and c-haracterization of the promoter.,Human Molecular Genetics, 8(1), pp.137-142.