Đột biến gen Col1A1 ở bệnh nhi tạo xương bất toàn

Chỉ số đề mục

76.29.47

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Hồ Cẩm Tú, Trần Vân Khánh, Bùi Thị Hồng Châu, Trần Huy Thịnh, Lê Hoài Chương, Tạ Thành Văn⁽¹⁾

Nhan đề

Đột biến gen Col1A1 ở bệnh nhi tạo xương bất toàn

Nhan đề tiếng anh

Detection of COL 1A1 gene mutation in osteogenesis imferfecta patients

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu Y học

Năm xuất bản

2012

Số

1

Trang

5-10

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Bệnh nhi tạo xương bất toàn, Đột biến gen Col1A1, Nghiên cứu, Bệnh di truyền

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Osteogenesis imperfecta is an autosomal dominant desease. Most of mutations will change the triple form Gly-X-Y which could harm a Collagene I structure. Moreover, some mutation on introns may be also a cause of the Collagene I disorder. 15 patients were diagnosed as Osteogenesis imperfecta type IV based on clinical information and family history. DNA samples were extracted from fresh blood. Direct sequencing was ferformed to identify the mutation in COL 1A1 gene. The results indicated that 11/15 Osteogenesis imperfecta patients were found to have the point mutation in COL 1A1 gene.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv251

File toàn văn

Xem toàn văn