Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Chỉ số đề mục

76.29.40

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Bùi Thị Hồng Châu, Trần Vân Khánh, Hồ Cẩm Tú, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Vũ Chí Dũng, Tạ Thành Văn

Nhan đề

Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Nhan đề tiếng anh

Detection of a Osteogenesis imferfecta case with nonsense mutation in COL 1A1 gene

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu Y học

Năm xuất bản

2012

Số

1

Trang

10-13

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Bệnh xương thủy tinh, Đột biến gen, Gen Col1A1, Bệnh nhân tạo xương bất toàn, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Osteogenesis Imperfecta (OI) is autosomal dominant genetic disease. The disease caused due to mutation in COL 1A1 gene. The study's objective was to identify the mutation in COL 1A1 gene. The result indicated that nonsense mutation in exon 6 of COL 1A1 gene was found in patient. In conclusion, this is the first case who was found to have a nonsense mutation in Vietnamese OI patient.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv251

File toàn văn

Xem toàn văn