BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,738,971
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Tai mũi họng

Hầu Dương Trung, Cao Minh Hưng, Nguyễn Minh Tuấn, Nguyễn Trọng Phước, Cao Minh Thành, Phạm Vũ Hồng Hạnh, Nguyễn Thị Trang(1)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2020

126

42-50

0868-202X

Khiếm thính bẩm sinh, Next Generation Sequencing, Đột biến gen, Ốc tai điện tử, Aminosid

Tại Việt Nam, mỗi năm có hàng nghìn trẻ khiếm thính bẩm sinh được sinh ra, trong đó nguyên nhân do yếu tố di truyền chiếm tỉ lệ lớn. Việc phát hiện sớm các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh góp phần trong chẩn đoán, điều trị, cũng như tư vấn di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi phân tích 100 trẻ khiếm thính bẩm sinh được điều trị tại Khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và được chỉ định xét nghiệm gen tại Trung tâm Tư vấn Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội từ 3/2017 – 10/2019. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing) kiểm tra 100 đột biến trên 18 gen khiếm thính phổ biến trên toàn thế giới, phát hiện 30 trẻ mang đột biến ở các gen GJB2, SLC26A4, TMC1, MT-RNR1, MT-TH1, MT-TL, đột biến gen GJB2 chiếm tỉ lệ cao nhất. Các trẻ khiếm thính mang gen đột biến đều đáp ứng tốt với cấy ốc tai điện tử, và với những trẻ mang đột biến MT-RNR1, các bác sỹ cần cẩn trọng khi điều trị kháng sinh nhóm Aminosid.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Nist-Lund CA, Pan B, Patterson A et al. (2019), Improved TMC1 gene therapy restores hearing and balance in mice with genetic inner ear disorders.,Natural Communications. 2019 Feb;236.
  • [2] Everett LA., Glaser B et al. (1997), Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS).,Nature Genet. 1997;17:411-422
  • [3] Pan B, Geleoc GS, Asai et al. (2013), TMC1 and TMC2 are components of the mechanotransduction channel in hair cells of the mammalian inner ear.,Neuron. 2013;79:504515.
  • [4] Maeda S, Nakagawa S, Suga M et al. (2009), Structure of the connexin 26 gap junction channel at 3.5-asgstrom resolution.,Nature. 2009;458:597-602.
  • [5] Hồ Kim Hoa, Nguyễn Thị Trang, Lê Hoàng Thắng và cộng sự. (2016), Ứng dụng DNA Microarray phát hiện đột biến gene gây khiếm thính bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam.,Tạp chí Y học Việt Nam. 2016; 445:134-138
  • [6] Nguyễn Thùy Dương, Phí Thị Thu Trang, Nông Văn Hải. (2015), Xác định đột biến gen GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con mắc bệnh khiếm thính.,Tạp chí Công nghệ Sinh học. 2015;12(4):601-605
  • [7] Li R, Xing G, Yan M et al. (2003), Consegregation of C-in-sertion at position 961 with the A1555G mutation of the mitochrondial 12S-rRNA gene in large Chinese family with maternally inherited hearing loss.,American Journal of Medical Genetics. 2003.
  • [8] Rose J, Muskett JA, King KA et al. (2017), Hearing Loss Associated with Enlarged Vestibular Aqueduct and Zero or One Mutant Allele of SLC26A4.,Laryngoscope. 2017 July;127(7):238-243
  • [9] Eppsteiner RW, Shearer AE, Hildebrand MS et al. (2012), Prediction of Cochlear Implant Performance by Genetic Mutation: The Spiral Ganglion Hypothesis.,Hear Res. 2012
  • [10] Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE et al. (2016), Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss.,Hum Genet. 2016.
  • [11] Phạm Vũ Hồng Hạnh và cs. (2017), Bước đầu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới xác định đột biến gen liên quan khiếm thính bẩm sinh.,Tạp chí Sinh lý học Việt Nam - Tổng Hội Y học Việt Nam, Hội Sinh lý học Việt Nam. 9/2017;3(21):1-5.
  • [12] Di Resta C, Galbiati S, Carrera P, Ferrari M. (2018), Next-generation sequencing approach for the diagnosis of human diseases: open challenges and new opportunities.,EJIFCC. 2018.
  • [13] Kelsell, D. P., Dunlop et al. (1997), Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness.,Nature.1997;387:80-83
  • [14] Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. (), Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview,
  • [15] Mathers C, Smith A and Concha M. (2003), Global burden of hearing loss in the year 2000.,World Health Report. 2003.