Phát hiện các đột biến Hemophilia A bằng kỹ thuật PCR

Chỉ số đề mục

76.03.37

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học trong y học

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Hoài Giang, Nguyễn Hạnh Phúc, Phạm Quang Vinh, Văn Miên⁽¹⁾

Nhan đề

Phát hiện các đột biến Hemophilia A bằng kỹ thuật PCR - RFLD với vent ADN polymerase

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

TC Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2005

Số

5

Trang

10-14

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Hemophilia A, RFLD, Vent ADN polymerase, Gen mã hóa

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Xác định qui trình phát hiện đột biến intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR-RFLD. Phát hiện 16/29 mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột biến ở intron 19. Quy trình có thể ứng dụng để phát hiện các phụ nữ mang gen bệnh và chẩn đoán sớm trước khi phát sinh bệnh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn