BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,134,460
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Hệ tim mạch

BB

Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang(1), Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà

Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi

Genetic variants associated with venous thromboembolism in a pedigree of young patients cohort

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2024

12

304-310

2354-080X

Đa hình gen, Huyết khối gia đình, Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, Di truyền, Phả hệ

Genetic polymorphism, Familial thrombosis, Genetics, Venous thromboembolism

Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Kết quả cho thấy, 6 trong số 21 gen thuộc nhóm nghiên cứu có biến thể liên quan đến nguy cơ huyết khối, bao gồm FGB, THBD, MTR, MTRR và MTHFR. Trong đó, biến thể rs6025 của gen F5 được phát hiện ở tất cả các thành viên khảo sát dưới dạng đồng hợp tử. Kết quả này củng cố giả thuyết về vai trò của các yếu tố di truyền trong nguy cơ hình thành thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ yếu tố khởi phát ở người trẻ tuổi, đồng thời nhấn mạnh sự cần thiết của xét nghiệm di truyền trong quản lý và điều trị bệnh lý này.

The study aimed to identify and evaluate the impact of genetic variants associated with the risk of venous thromboembolism (VTE) in a young patients family in Vietnam. The study was conducted on 13 members from three generations of the single family. We used next-generation sequencing (NGS) to analyze 34 genes associated with VTE. The results showed that 6 out of the 21 genes in the study group had variants linked to thrombosis risk, including FGB, THBD, MTR, MTRR, and MTHFR. Among them, the rs6025 variant of the F5 gene was found in all surveyed members in a homozygous form. These findings supported the hypothesis regarding the role of genetic factors in the risk of developing VTE with no obvious precipitating factors in young individuals and highlighted the need for genetic testing in the management and treatment of this condition.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn