BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  20,879,919
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Trần Huy Thịnh(1), Ngô Thị Thảo, Trần Vân Khánh

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase

Identification of G6PD mutation in tay ethnic patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

2

192-196

1859-1868

Gen G6PD, Đột biến gen, Thiếu hụt enzyme G6PD, Dân tộc Tày

G6PD mutation, G6PD deficiency, Tay ethnic

32 bệnh nhân thuộc dân tộc Tày đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD được nghiên cứu xác định đột biến gây bệnh. Phương pháp nghiên cứu: sử dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen. Kết quả: Xác định được 9 đột biến gây bệnh thiếu enzyme G6PD ở 100% đối tượng nghiên cứu. Đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là Kaiping (c.1388G>A). Tiếp theo Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) và Valladolid (c.406C>T) với tỷ lệ lần lượt là 15, 6%, 12,5%, 12,5% và 6, 3%. Mỗi đột biến Nankang (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) và Chinese-5 (c.1024C>T) ghi nhận một trường hợp. 6 trường hợp có biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T.

In this research, 32 Tay ethnic patients with glucose-6-phosphate deficiency dehydrogenase (G6PD) were enroled. Methods: PCR and direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 32/32 patients were detected to have mutation in G6PD gene with 9 types of mutation. The mutation with highest rate was Kaiping (c.1388G>A), following were Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) and Valladolid (c.406C>T) with 15.6%, 12.5%,12.5% và 6.3%, respectively. We found each mutation for one case including: (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) and Chinese-5 (c.1024C>T) and 6 cases for c.1311C>T mutation.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn