BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,531,581
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Lê Thái Khương, Hồ Quốc Chương(1), Dương Bích Trâm, Hoàng Anh Vũ

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự sanger phát hiện các biến thể DNA ty thể

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

2

1859-1868

Giải trình tự Sanger, Bệnh lý ty thể, DNA ty thể, Biến thể

Ty thể đóng vai trò trung tâm trong quá trình chuyển hóa năng lượng của tế bào. DNA ty thể có tỷ lệ đột biến cao hơn so với DNA nhân và đột biến DNA ty thể là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây bệnh ở người. Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến DNA ty thể ở người bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của những bệnh nhân nghi ngờ mắc các bệnh lý rối loạn ty thể được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi. Sau đó, sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự bằng phương pháp Sanger để xác định các đột biến thường gặp. Kết quả: Nghiên cứu đã phát hiện 19 trường hợp có biến thể DNA ty thể trong tổng số 43 trường hợp thu thập được, trong đó đột biến m.3243A>G chiếm tỷ lệ cao nhất (73,68%). Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến DNA ty thể ở bệnh nhân mắc các bệnh lý rối loạn ty thể bằng kỹ thuật giải trình tự

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Kwon M-H, Joung C-I (2016), Genetic Associations of Mitochondrial DNA Polymorphisms with Behçet's Disease in a Korean Population: A Pilot Study,Journal of Rheumatic Diseases, 23(1):23-29.
  • [2] Xu Y, Zhou J, Yuan Q, Su J, Li Q, Lu X, Zhang L, Cai Z, Han J (2021), Quantitative detection of circulating MT-ND1 as a potential biomarker for colorectal cancer,Bosnian Journal of Basic Medical Sciences, 21(5):577.
  • [3] Zhu Y, You J, Xu C, Gu X (2020), Associations of mitochondrial DNA 3777–4679 region mutations with maternally inherited essential hypertensive subjects in China,BMC Medical Genetics, 21(1):1-9
  • [4] Lan Q, Xie T, Jin X, Fang Y, Mei S, Yang G, Zhu B (2019), MtDNA polymorphism analyses in the Chinese Mongolian group: Efficiency evaluation and further matrilineal genetic structure exploration,Molecular genetics & genomic medicine, 7(10): e00934
  • [5] Amor H, Hammadeh ME (2022), A Systematic Review of the Impact of Mitochondrial Variations on Male Infertility,Genes, 13(7):1182
  • [6] Dai Y, Wang C, Nie Z, Han J, Chen T, Zhao X, Ai C, Ji Y, Gao T, Jiang P (2018), Mutation analysis of Leber's hereditary optic neuropathy using a multi-gene panel,Biomedical Reports, 8(1):51-58.
  • [7] Mustafa MF, Fakurazi S, Abdullah MA, Maniam S (2020), Pathogenic mitochondria DNA mutations: current detection tools and interventions,Genes, 11(2):192
  • [8] Chinnery PF (2021), Primary mitochondrial disorders overview,GeneReviews®[Internet]