Phân tích và phát hiện 10 trường hợp đột biến gen Dystrophin ở 33 bệnh nhân Việt Nam được chẩn đoán Duchenne và Becker

Chỉ số đề mục

62.37; 76.03.37

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Đặng Diễm Hồng⁽¹⁾, Luyện Quốc Hải, Ngô Thị Hoài Thu, Hoàng Thị Minh Hiển, Nguyễn Thị Ngọc Dao, Trần Văn Khánh, Masafumi Matsuo

Nhan đề

Phân tích và phát hiện 10 trường hợp đột biến gen Dystrophin ở 33 bệnh nhân Việt Nam được chẩn đoán Duchenne và Becker

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

TC Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2006

Số

8

Trang

13-19

ISSN

0686-3174

Từ khóa

Công nghệ gen, Đột biến gen, Bệnh di truyền lặn

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Trình bày kết quả phân tích ADN của 33 bệnh nhân Việt Nam được chẩn đoán lâm sàng là DMD/BMD (Bệnh di truyền lặn liên kết giới tính do đột biến gen) bằng phương pháp PCR. đã phát hiện đột biến xoá đoạn gen ở 10 trường hợp, chiếm tỷ lệ 30,3% . Tất cả các trường hợp đột biến đều làm lệch khung đọc và gây ra triệu chứng nặng của bệnh. Có 80% trường hợp bị đột biến nằm ở vùng trung tâm, 20% trường hợp ở 5 vùng tận cùng. Chẩn đoán DMD bằng PCR là phương pháp chẩn đoán nhanh, chính xác và đơn giản.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn