Phát hiện đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

Chỉ số đề mục

76.29; 76.03.31

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Vân Khánh, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn⁽¹⁾

Nhan đề

Phát hiện đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nhan đề tiếng anh

Detection of CYP21A2 gene mutation analysis in patient with 21-hydroxylase deficiency

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu Y học

Năm xuất bản

2012

Số

1

Trang

148-153

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Đột biến gen CYP21A2, Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh, Phát hiện, Lâm sàng, Chẩn đoán, Điều trị, Kỹ thuật

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive disorders. The disease causes due to CYP21A2 mutations. Mutation analysis of CYP21A2 gene plays an important role in diagnosing of CAH disease, carrier detection, prenatal diagnosis and treatment. The study was to detect the mutation in CYP21A2 gene. The results indicated that all patients were detected to have mutation in CYP21A2 gene including: 1/5 patient had large deletion, 2/5 patients had In2 A/C-+G mutation, 1/5 patient had I172N mutation and 1/5 patient had R356W mutation. In conclusion, successfully identify the mutation in CY21A2 gene using sequencing and MLPA techniques.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv251

File toàn văn

Xem toàn văn