BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  24,665,852
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Kỹ thuật và thiết bị y học

BB

Nguyễn Nhật Quỳnh Như, Lương Bắc An, Hoàng Anh Vũ(1)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự sanger trong khảo sát đột biến gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Application of sanger sequencing to detect CYP21A2 mutations causing congenital adrenal hyperplasia disease

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2024

2

169-173

1859-1868

Gen CYP21A2, Đột biến gen, Trình tự Sanger, Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 gene, Gene mutation, Sanger sequencing

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-OH; DNA được tách chiết từ mẫu máu; kỹ thuật PCR và giải trình tự Sanger được thực hiện để xác định đột biến điểm. Kết quả nghiên cứu phát hiện 11 bệnh nhân mang đột biến gen gây bệnh TSTTBS, trong đó 10 bệnh nhân mang kiểu hình mất muối và 1 bẹnh nhân mang kiểu hình nam hóa đơn thuần. Đột biến phổ biến nhất là I2G (16,7%), theo sau là p.R356W (5%) và p.R426C (5%), các đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 1,7% - 3%.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder usually caused by a deficiency of the enzyme 21-hydroxylase. The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase occurs due to mutations in the CYP21A2 gene, of which about 60% of CAH patients carry point mutations in the CYP21A2 gene. The study was carried out with the aim of screening point mutations on CYP21A2 gene using Sanger sequencing technique. 30 patients were diagnosed with congenital adrenal hyperplasia with 21- hydroxylase deficiency was collected; DNA extracted from blood samples was carried out; PCR and Sanger sequencing was performed to identify mutations. Results: 11 patients carry genetic mutations that cause CAH were found, including 10 patients with the salt-wasting phenotype and 1 patient with the simple virilization phenotype. The most common mutation is I2G (16.7%), followed by p.R356W (5%) and p.R426C (5%), the remaining mutations range from 1.7% - 3%.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn