Phân tích đặc điểm căn nguyên gây NMN ở BN trẻ tuổi, và bước đầu đánh giá vai trò của bộ xét nghiệm các biến thể gen tăng đông trong khảo sát căn nguyên NMN ở người trẻ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh, đối tượng là BN được chẩn đoán NMN có độ tuổi từ 18-45, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ 1/2022 - 9/2023. Toàn bộ BN được làm các cận lâm sàng và xét nghiệm cơ bản để sàng lọc các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của NMN. Một số BN được thực hiện các thăm dò sâu hơn khi có nghi ngờ bất thường, ví dụ như siêu âm tim qua thực quản, siêu âm tim cản âm hay làm bubble test trên siêu âm xuyên sọ để tìm tồn tại lỗ bầu dục...Ngoài ra tất cả đối tượng nghiên cứu đều được làm bộ xét nghiệm các biến thể gen tăng đông. Sau đó, chúng tôi dựa vào phân loại TOAST để phân nhóm căn nguyên NMN, và bước đầu đánh giá vai trò của bộ xét nghiệm các biến thể gen tăng đông. Kết quả: Gồm 59 BN. Tăng huyết áp và đái tháo đường gặp ở lần lượt là 27,1% và 6,8% BN. Có tới 59.3% BN NMN thuộc nhóm căn nguyên không xác định. Điểm đặc biệt là ở nhóm BN càng trẻ tuổi thì tỉ lệ NMN căn nguyên không xác định càng cao (p<0,05). Về các biến thể gen tăng đông, nghiên cứu của chúng tôi không tìm thấy trường hợp nào mang các biến thể FVL, FII G20210A, FXIII Val34Leu. Trong khi đó, các biến thể MTHFR C677T, MTHFR A1298C và PAI-1 4G/5G gặp với tỉ lệ khá cao, tương đồng với kết quả của các nghiên cứu khác trên trên thế giới ở đối tượng BN trẻ tuổi bị NMN. Thảo luận: Qua các đánh giá bằng các xét nghiệm và cận lâm sàng cơ bản, tỉ lệ NMN căn nguyên không xác định ở nhóm BN trẻ tuổi rất cao. Do đó, BN trẻ tuổi bị NMN cần được đánh giá tích cực bằng các thăm dò chuyên sâu hơn nữa nhằm tìm ra căn nguyên ẩn của NMN. Một số biến thể gen tăng đông có thể có vai trò trong cơ chế bệnh sinh của NMN cần được tiếp tục nghiên cứu sâu hơn như MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, đặc biệt là ở nhóm BN trẻ tuổi NMN chưa xác định được căn nguyên.

Analyze the etiological characteristics of ICH in young patients, and initially evaluate the role of the test kit for hypercoagulable gene variants in investigating the etiology of ICH in young people. Methods: The study describes a series of cases, the subjects are patients diagnosed with ICH aged 18-45, treated at Bach Mai Hospital from January 2022 to September 2023. All patients underwent paraclinical and basic tests to screen for causes and risk factors of ICH. Some patients underwent further investigations when there was a suspicion of abnormalities, such as transesophageal echocardiography, contrast echocardiography, or bubble test on transcranial ultrasound to look for patent foramen ovale... In addition, all study subjects were tested for hypercoagulable gene variants. Then, we used the TOAST classification to classify the etiology of NMN, and initially evaluated the role of the test for hypercoagulable gene variants. Results: Including 59 patients. Hypertension and diabetes were found in 27.1% and 6.8% of patients, respectively. Up to 59.3% of NMN patients belonged to the group of undetermined etiologies. The special point is that the younger the patient group, the higher the rate of undetermined etiology of NMN (p<0.05). Regarding hypercoagulable gene variants, our study did not find any cases carrying the FVL, FII G20210A, FXIII Val34Leu variants. Meanwhile, the MTHFR C677T, MTHFR A1298C and PAI-1 4G/5G variants were found at a fairly high rate, similar to the results of other studies in the world in young patients with NMN. Discussion: Through assessments using basic laboratory and paraclinical tests, the rate of NMN of unknown cause in the group of young patients is very high. Therefore, young patients with NMN need to be actively evaluated with more indepth investigations to find the hidden cause of NMN. Some hypercoagulable gene variants that may play a role in the pathogenesis of NMN need to be further studied such as MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, especially in the group of young patients with NMN of unknown cause.