Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Hệ tim mạch

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2022

Số

03

Trang

1-8

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Hội chứng Brugada, Gen SCN5A, Đột biến, Exon

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Hội chứng Brugada là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12% tổng số ca tử vong bất ngờ và khoảng 20% tổng số ca tử vong ở những bệnh nhân tim mạch bình thường. Nguyên nhân được cho là do bất thường về di truyền ở các gen mã hóa protein Nav1.5, trong đó gen SCN5A chiếm tỉ lệ cao nhất (khoảng 20 - 25%). Mục tiêu: xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 25 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành xác định đột biến gen trên một số exon của gen SCN5A bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: nghiên cứu đã xác định được 7/25 bệnh nhân có đột biến gen SCN5A với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28, trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8% (3/7), các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3% (1/7). Tỷ lệ đột biến thay thế nucleotid là 85,7%, đột biến mất đoạn ngắn là 14,3%.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn