Phát hiện người lành mang gen bệnh trong gia đình bệnh nhân Hemophilia A

Chỉ số đề mục

76.29.33

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Bùi Thị Thu Hương, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Đức Hinh, Trần Thị Oanh, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Phát hiện người lành mang gen bệnh trong gia đình bệnh nhân Hemophilia A

Nhan đề tiếng anh

Carrier detection in family members of Hemophilia A patients

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

5

Trang

1-8

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Hemophilia A, Bệnh máu khó đông, Người lành mang gen bệnh, Gen F8

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Hemophilia A is the most common inherited X-linked recessive bleeding disorder. The severity of the resulted bleeding diathesis depends on the FVIII levels associated with the mutation. Analysis of the carrier state can be made by identifying the mutation that leads to the disease. The aim of this study was to identify the prevalence of the carriers in family members of hemophillia A patients. the authors used Inversion Polymerase Chain Reaction (I-PCR), direct sequencing methods for carrier detection of F8 gene and phylogenetic analysis of the family. The results showed that 48/76 (63.2 percent) carriers were detected in family members of hemophillia A patients.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn