Định lượng creatine kinase phối hợp với lâm sàng và phân tích phả hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truyền

Chỉ số đề mục

76.29

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Trang⁽¹⁾, Hoàng Hạnh Phúc

Nhan đề

Định lượng creatine kinase phối hợp với lâm sàng và phân tích phả hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truyền

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

TC Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2004

Số

8

Trang

133-139

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Bệnh cơ, Loạn dưỡng cơ, Bệnh di truyền

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Loạn dưỡng cơ là một nhóm những bệnh cơ di truyền có nguyên nhân chung là do đột biến gen, gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Berker di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, nhược cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ thắt lưng chi di truyền trội hoặc lặn nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay di truyền trội nhiễm sắc thể thường, loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Để chẩn đoán xác định cũng như chẩn đoán phân biệt bệnh cơ di truyền đã phối hợp giữa lâm sàng, phân tích phả hệ và xét nghiệm định lượng creatin kinaza (CK) (enzym đặc hiệu của cơ) trên các đối tượng mang bệnh và so sánh với nhóm chứng bình thường. Kết quả đã đưa ra được trị số CK của nhóm bình thường, so sánh với CK của nhóm bệnh, với minh hoạ về phả hệ và lâm sàng góp phần chẩn đoán bệnh và phát hiện người lành mang gen bệnh, phục vụ tư vấn di truyền phòng b ệnh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn