Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Multiplex Ligation

Chỉ số đề mục

76.29.40

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Tạ Thành Văn

Nhan đề

Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification

Nhan đề tiếng anh

Carrier detection of Duchenne musclar dystrophy using Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

2

Trang

1-5

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Loạn dưỡng cơ, Cơ Duchenne, Người mang gen bệnh, Kỹ thuật MLPA, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) caused by dystrophin gene mutation, is:responsible for 60 - 65 percent of DMD patients. About one third of DMD patients are carriers of the new mutation and the others inherit the abnormal gene from the heterozygous mother. Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) has been commonly used to detect mutation in inhsrited diseases because MLPA is a rapid and an accurate technique. In this study, MLPA technique was used to detect the rate of female carriers in family with DMD. The results showed that 36/68 of female members have been detected as carriers, accounted for 55.8 percent.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn