HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
20,348,536
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Niệu học và thận học
BB
Nguyễn Thị An Thủy, Đỗ Gia Tuyển, Trần Vân Khánh(1), Nghiêm Trung Dũng
Khảo sát chức năng thận ở bệnh nhân bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Survey of kidney function in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
2
130-138
1859-1868
Khảo sát chức năng thận ở bệnh nhân bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang trên 34 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh thận đa nang theo tiêu chuẩn KDIGO 2015 tại Bệnh viện Bạch Mai từ 01/01/2024 đến 31/05/2024. Các bệnh nhân đều được lấy máu để giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (Whole exon sequencing- WES), khám lâm sàng và xét nghiệm đánh giá chức năng thận. Kết quả: 100% bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Tỉ lệ đột biến gen PKD1 là 79.4% cao hơn so với nhóm có đột biến gen PKD2, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p<0.05). Tỉ lệ bệnh nhân nam 61.8% cao hơn so với nữ 38.2%. Tỉ lệ THA là 94.1%. Tuổi trung bình nhóm nghiên cứu là 51 ± 11.3, tuổi thấp nhất là 34 tuổi, cao nhất là 82 tuổi. Nhóm có suy thận (MLCT < 60 ml/ph/1.73m2) chiếm tỉ lệ cao 85.3% và có tuổi trung bình cao hơn nhóm chưa suy thận (MLCT ≥ 60) có ý nghĩa thống kê (p <0.05). Mức lọc cầu thận có xu hướng giảm mạnh sau 40 tuổi và giảm dần khi HA tăng. Không có sự khác biệt về MLCT trung bình theo giới và theo loại đột biến gen PKD1, PKD2 (p>0.05). Kết luận: Hiểu về tiến triến của tình trạng suy thận ở bệnh nhân bệnh thận đa nang và theo dõi điều trị thường xuyên đóng vai trò quan trọng góp phần bảo tồn chức năng thận.
Survey of kidney function in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Subjects and methods: a cross-sectional descriptive of 34 patients who was diagnosed polycystic kidney disease according to KDIGO 2015 criteria at Bach Mai Hospital from January 2024 to May 31, 2024. All patients had blood for whole exon sequencing- WES, clinical examination and tests to evaluate kidney function. Results: All of patients in the study group had an autosomal dominant inheritance pattern. The rate of PKD1 gene mutation is 79.4%, higher than the goup with PKD2 gene mutation, the difference is statistically significant (p<0.05). The proportion of male patients is 61.8%, higher than female patients, 38.2%. The rate of hypertension is 94.1%. The average age of the study group was 51 ± 11.3 years old; the lowest age was 34 years old; the highest age was 82 years old. The group with kidney failure (GFR < 60 ml/ph/1.73m2) accounts for a high rate of 85.3% and has a higher average age than the group without kidney failure (GFR ≥ 60) with statistically significant (p<0.05). Glomerular filtration rate tends to decrease sharply after age 40 and gradually decrease when hypertension. There was no difference in average GFR by gender and by type of PKD1, PKD2 gene mutation (p>0.05). Conclusion: Knowledge the progression of kidney failure in patients with polycystic kidney disease and regularly monitoring treatment play an important role in preserving kidney function.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn