Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A

Chỉ số đề mục

76.29.99

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Bùi Thị Thu Hương, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Đức Hinh, Tạ Thành Văn, Trần Thị Oanh, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A

Nhan đề tiếng anh

Detection of F8 gene mutation and female carriers in a hemophillia family

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

4

Trang

1-7

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Bệnh di truyền, Hemophilia A, Đột biến gen F8, Người lành mang gen bệnh

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Hemophilia A is an X-linked genetic recessive bleeding disorder inherited through many generations; this condition resulted in severe consequences for the family and society. The aim of this study was to investigate F8 mutation in the hemophilia A patient and detect the female carriers in family members. Results showed that c.5264 T C mutation (p. 1698 Thr lie) in exon 14 of the F8 gene was found in the patient. Among 12 female members, 7/12 members were found as carriers.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn