BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,738,971
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Nhi khoa

Trần Vân Anh, Lê Thị Quyên, Đậu Trung Hiếu, Nguyễn Thị Trang(1)

Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em

Application of next-generation sequencing (NGS) in diagnosing the causes of autism spectrum disorder in children

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

1

57-60

1859-1868

Trẻ em, Rối loạn phổ tự kỷ, Giải trình tự gen thế hệ mới, Chẩn đoán

Autism spectrum disorder, Children, Next-generation sequencing, Diagnosis

Khảo sát tỷ lệ mang đa hình gen MTHFR C677T và MTHFR A1298C ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam và đánh giá vai trò của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 50 trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ theo tiêu chuẩn DSM – IV tại Bộ môn Y sinh học – Di truyền từ tháng 9/2019-tháng 9/2020. Kết quả: Tỷ lệ mang kiểu gen MTHFR 677 CC/CT/TT ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 70%/26%/4%. Tỷ lệ mang kiểu gen MTHFR 1298 AA/AC/CC là 28%/60%/12%. Có 15 biến thể khác nhau liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Kết luận: Tỷ lệ phân bố kiểu gen MTHFR 677 CC/CT/TT ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 70%/26%/4%. Tỷ lệ phân bố kiểu gen MTHFR 1298 AA/AC/CC là 28%/60%/12%. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới là một kỹ thuật có giá trị trong chẩn đoán các nguyên nhân di truyền gây rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt là các biến thể hiếm gặp.

Investigating the rate of patients with MTHFR C677T and MTHFR A1298C polymorphisms in children with autism spectrum disorder and evaluating the role of Next-generation sequencing NGS in diagnosing causes of autism spectrum disorder. Subjects and method: A cross-sectional descriptive study was conducted on 50 children diagnosed with autism spectrum disorder according to DSM – IV at the Department of Medical Biology and Genetics from September 2019 to September 2020. Results: The rates of genotype MTHFR 677 CC/CT/TT in children with autism spectrum disorder were 70%/26%/4%, respectively. The rates of genotype MTHFR 1298 AA/AC/CC in children with autism spectrum disorder were 28%/60%/12%, respectively. There were 15 different variants in the genes associated with autism spectrum disorder detected by NGS. Conclusion: The rates of genotype MTHFR 677 CC/CT/TT in children with autism spectrum disorder were 70%/26%/4%, respectively. The rates of genotype MTHFR 1298 AA/AC/CC in children with autism spectrum disorder were 28%/60%/12%, respectively. NGS is a useful technique for diagnosing genetic causes of autism spectrum disorder, especially rare variants.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Wang L, Li J, Shuang M, et al. (2018), Association study and mutation sequencing of genes on chromosome 15q11-q13 identified GABRG3 as a susceptibility gene for autism in Chinese Han population,Transl Psychiatry. 2018;8:152.
  • [2] Gharani N, Benayed R, Mancuso V, Brzustowicz LM, Millonig JH. (2004), Association of the homeobox transcription factor, ENGRAILED 2, 3, with autism spectrum disorder,Mol Psychiatry. 2004;9(5):474-484. doi:10.1038/sj.mp.4001498
  • [3] Lin PI, Chien YL, Wu YY, et al. (2012), The WNT2 gene polymorphism associated with speech delay inherent to autism,Res Dev Disabil. 2012;33(5): 1533-1540
  • [4] Werling AM, Bobrowski E, Taurines R, et al. (1996), CNTNAP2 gene in high functioning autism: no association according to family and meta-analysis approaches,J Neural Transm Vienna Austria 1996. 2016;123(3):353-363.
  • [5] Sener EF, Oztop DB, Ozkul Y. (2014), MTHFR Gene C677T Polymorphism in Autism Spectrum Disorders.,Genet Res Int. 2014;2014:698574.
  • [6] El-Baz F, El-Aal MA, Kamal TM, Sadek AA, Othman AA. (2017), Study of the C677T and 1298AC polymorphic genotypes of MTHFR Gene in autism spectrum disorder,Electron Physician. 2017;9(9):5287-5293.
  • [7] (), Nghiên cứu xu thế mắc và một số đặc điểm dịch tễ học của trẻ tự kỷ điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2000 đến 2007.,http://lienthuvien.yte.gov.vn/tai-lieu/y-hoc-thuchanh/nghien-cuu-xu-the-mac-va-mot-so-dac-diemdich-te-hoc-cua-tre-tu-ky-dieu-tri-tai-benh-viennhi-trung-uong-giai-doan-2000-den-2007
  • [8] Sharma SR, Gonda X, Tarazi FI. (2018), Autism Spectrum Disorder: Classification, diagnosis and therapy,Pharmacol Ther. 2018;190:91-104