HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
20,348,536
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Di truyền học người
BB
Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh(1), Phạm Mạnh Hùng
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Characteristics and clinical relevance of SCN5A variants in patients with Brugada syndrome
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
08
363-374
2354-080X
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015. Tỉ lệ người bệnh mang biến thể là 48%; trong đó 16% người bệnh mang biến thể gen SCN5A, tỉ lệ người bệnh mang các biến thể gen thiểu số khác dao động 2 - 10%. Trong số 36 biến thể phát hiện ra trong nghiên cứu, SCN5A là gen có nhiều biến thể nhất (9 biến thể, 25%). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy sự liên quan giữa các kiểu hình lâm sàng thăm dò điện sinh lý (EP) (+), aVR (+) và biên độ sóng S tại D2 với kiểu gen SCN5A (+). Biến thể SCN5A đóng vai trò chủ đạo xét trên phương diện tỉ lệ xuất hiện, phân độ gây bệnh cũng như mối liên quan với kiểu hình lâm sàng, kết quả này đồng thuận với các khuyến cáo hiện hành, hướng tới việc SCN5A vẫn là gen duy nhất được cân nhắc khi sàng lọc về mặt di truyền cho người bệnh có hội chứng Brugada và họ hàng.
To describe the characteristics of SCN5A gene variants and their clinical relevance in patients with Brugada syndrome, we conducted a study on 50 patients, identifying mutations through whole exome sequencing. The pathogenicity of the variants was evaluated based on ACMG classification. The rate of patients carrying variants was 48%, with 16% carrying SCN5A gene variants, and the rate of patients carrying other minor gene variants ranged from 2 - 10%. Among the 36 variants detected in the study, SCN5A had the most variants (9 variants, 25%). Our research results indicated an association between the clinical phenotypes EP (+), aVR (+), and S wave amplitude in lead D2 with SCN5A genotypes (+). Our study showed a high rate of patients with variants in the Brugada patient population, with SCN5A variants playing a dominant role in terms of occurrence rate, pathogenicity classification, and association with clinical phenotypes. Our findings were consistent with current recommendations, suggesting that SCN5A remained the sole gene to be considered for genetic screening in patients with Brugada syndrome, including their relatives.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn