BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,501,888
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Sản khoa và phụ khoa

Nguyễn Thị Trang(1), Trần Danh Cường(2), Đặng Anh Linh, Đoàn Việt Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Bích Vân, Vũ Thị Huyền, Ngô Toàn Anh, Lê Thị Quyên

Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Investigation of several characteristic ultrasound markers for down syndrome screening in the 1st and 2nd trimester at the national hospital of obstetrics and gynecology

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2022

07

92-100

2354-080X

Hội chứng down, Siêu âm thai, Sàng lọc trước sinh, Thai kỳ

Down syndrome, Fetal ultrasound.

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 - 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy (≥ 3mm) ở thai mắc hội chứng Down là 76%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có NT tăng cao gấp 11,29 lần thai bình thường, tỷ lệ giãn não thất bên ở thai mắc hội chứng Down là 6,4%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có giãn não thất bên cao gấp 3,82 lần thai bình thường, tỷ lệ bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng Down là 11,8%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5,46 lần thai bình thường, tỷ lệ thai có nang bạch huyết vùng cổ ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có nang bạch vùng cổ cao gấp 3,33 lần thai bình thường, tỷ lệ mắc dị tật tim ở thai mắc hội chứng Down là 4,9%, tỷ lệ nang đám rối mạch mạc ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, không có sự khác biệt về tỷ lệ nang đám rối mạch mạc giữa thai bình thường và thai mắc hội chứng Down.

The purpose of this research is to investigate several ultrasound markers for Down syndrome screening in the first and second trimester. A descriptive cross-sectional study was conducted on 487 pregnancies diagnosed with Down syndrome by amniocentesis and karyotyping, and 4480 unaffected pregnancies at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 2012 to 2021. The obtained results showed that the rate of increased nuchal translucency in fetuses with Down syndrome was 76%, the risk of Down syndrome in fetuses with increased nuchal translucency was 11.29 times as high as in fetuses without Down syndrome. The rate of ventriculomegaly in fetuses with Down syndrome was 6.4%, the risk of Down syndrome in fetuses with ventriculomegaly was 3.82 times as high as in fetuses without Down syndrome. The absence of nasal bone was detected in 11.8% of fetuses with Down syndrome, the risk of Down syndrome in fetuses with absent nasal bone was 5.46 times higher than fetuses without Down syndrome. The rate of Cystic lymphangioma in fetuses with Down syndrome was 1.5%, the risk of Down syndrome in fetuses with Cystic lymphangioma was 3.33 times as high as in fetuses without Down syndrome. The rate of fetuses with heart defects was 4.9%, the rate of choroid plexus cyst in fetuses with Down syndrome was 3.4%; there was no difference in the rate of choroid plexus cyst between fetuses with Down syndrome and fetuses without Down syndrome.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Bromley B, Lieberman R, Benacerraf BR. (1996), Choroid plexus cysts: not associated with Down syndrome.,Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 1996;8(4):232-235. doi: 10.1046/j.1469-0705. 1996.08040232.x.
  • [2] Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD. (2007), Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome.,Prenat Diagn. 2007;27(6):535- 544. doi: 10.1002/pd.1725.
  • [3] Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. (2001), Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study.,Lancet Lond Engl. 2001;358(9294):1665-1667. doi: 10.1016/ S0140-6736(01)06709-5.
  • [4] Viora E, Errante G, Sciarrone A, et al. (2005), Fetal nasal bone and trisomy 21 in the second trimester.,Prenat Diagn. 2005;25(6):511-515. doi: 10.1002/pd.848.
  • [5] Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. (2002), Fetal nose bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester.,J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med. 2002;21(12):1387-1394. doi: 10.7863/jum.2002.21.12.1387.
  • [6] (2000), Efficacy of community-based second trimester genetic ultrasonography in detecting the chromosomally abnormal fetus. - Wax - 2000 - Journal of Ultrasound in Medicine - Wiley Online Library. Accessed September 19, 2021.,https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.7863/ jum.2000.19.10.689
  • [7] Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. (2021), Abstract - Europe PMC. Accessed September 19, 2021.,https://europepmc.org/article/med/ 19935018
  • [8] Nyberg DA, Luthy DA, Cheng EY, Sheley RC, Resta RG, Williams MA. (1995), Role of prenatal ultrasonography in women with positive screen for Down syndrome on the basis of maternal serum markers.,Am J Obstet Gynecol. 1995;173(4):1030-1035. doi: 10.1016/0002-93 78(95)91322-x.
  • [9] Wessels MW, Los FJ, Frohn-Mulder IME, Niermeijer MF, Willems PJ, Wladimiroff JW. (2003), Poor outcome in Down syndrome fetuses with cardiac anomalies or growth retardation.,Am J Med Genet A. 2003;116A(2):147-151. doi: 10.1002/ajmg.a.10823.
  • [10] Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, et al. (2000), The association between congenital heart disease and Down syndrome in prenatal life.,Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15(2):104- 108. doi: 10.1046/j.1469-0705.2000.00027.x.
  • [11] Sanaa B, Abdenasser D, Ayoub EH. (2016), Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association.,Cardiovasc J Afr. 2016;27(5):287-290. doi: 10.5830/CVJA-2016-019.
  • [12] Westin M, Saltvedt S, Bergman G, Almström H, Grunewald C, Valentin L. (2006), Is measurement of nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects?,A study of 16,383 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gyneco 2006;27(6):632-639. doi: 10.1002/uog.2792.
  • [13] Nicolaides KH. (2004), Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities.,Am J Obstet Gynecol. 2004;191(1):45-67. doi: 10.1016/j. ajog.2004.03.090.
  • [14] Malone FD. (2005), Nuchal translucencybased Down syndrome screening: barriers to implementation.,Semin Perinatol. 2005;29(4):272-276. doi: 10.1053/j.semperi.20 05.05.002.
  • [15] Nuchal translucency scan. (2021), FMF Certification. Welcome to the Fetal Medicine Foundation.,Accessed August 24, 2021. https:// fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchaltranslucency-scan
  • [16] Raniga S, Desai PD, Parikh H. (2006), Ultrasonographic soft markers of Aneuploidy in second trimester: Are we lost?,Medscape Gen Med. 2006;8(1):9
  • [17] Sanaa B, Abdenasser D, Ayoub EH. (2016), Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association.,Cardiovasc J Afr. 2016;27(5):287-290. doi: 10.5830/CVJA-2016-019.
  • [18] Nadel AS, Bromley B, Frigoletto FD, Benacerraf BR. (1995), Can the presumed risk of autosomal trisomy be decreased in fetuses of older women following a normal sonogram?,J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med. 1995;14(4):297-302. doi: 10.7863/jum.19 95.14.4.297.
  • [19] Nyberg DA, Luthy DA, Resta RG, Nyberg BC, Williams MA. (1998), Age-adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down’s syndrome during the second trimester: description of the method and analysis of 142 cases.,Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(1):8-14. doi: 10.1046/j.1469- 0705.1998.12010008.x.
  • [20] Agarwal Gupta N, Kabra M. (2014), Diagnosis and management of Down syndrome.,Indian J Pediatr. 2014;81(6):560-567. doi: 10.1007/ s12098-013-1249-7.
  • [21] Caban-Holt A, Head E, Schmitt F. Down syndrome. (2015), In: Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease.,Elsevier; 2015:163-170. doi: 10.1016/ B978-0-12-410529-4.00015-2.
  • [22] Hassold T, Abruzzo M, Adkins K, et al. (1996), Human aneuploidy: incidence, origin, and etiology.,Environ Mol Mutagen. 1996;28(3):167-175. doi: 10.1002/(SICI)1098- 2280(1996)28:33.0.CO;2-B.