Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 - 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy (≥ 3mm) ở thai mắc hội chứng Down là 76%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có NT tăng cao gấp 11,29 lần thai bình thường, tỷ lệ giãn não thất bên ở thai mắc hội chứng Down là 6,4%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có giãn não thất bên cao gấp 3,82 lần thai bình thường, tỷ lệ bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng Down là 11,8%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5,46 lần thai bình thường, tỷ lệ thai có nang bạch huyết vùng cổ ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có nang bạch vùng cổ cao gấp 3,33 lần thai bình thường, tỷ lệ mắc dị tật tim ở thai mắc hội chứng Down là 4,9%, tỷ lệ nang đám rối mạch mạc ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, không có sự khác biệt về tỷ lệ nang đám rối mạch mạc giữa thai bình thường và thai mắc hội chứng Down.