Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Ung thư học và phát sinh ung thư

Dạng tài liệu

Tác giả

Hồ Quốc Chương⁽²⁾, Trần Quang Khang, Lê Thái Khương, Đỗ Đức Minh⁽¹⁾, Hoàng Anh Vũ

Nhan đề

Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2022

Số

1

Trang

276-280

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Ung thư đại trực tràng, Đột biến dòng mầm, Đột biến gen, Tính di truyền

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Xác định tình trạng mang đột biến gen ở thân nhân người bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) có ý nghĩa quan trọng trong việc chọn phương án tầm soát phát hiện sớm, phòng ngừa ung thư. Nghiên cứu này nhằm mô tả tính di truyền của đột biến gen trong UTĐTT ở bệnh nhân Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thu nhận 21 mẫu máu từ thân nhân của 7 bệnh nhân mắc UTĐTT mang đột biến mầm, thực hiện giải trình tự Sanger để ghi nhận tính chất di truyền. Kết quả: Tỷ lệ UTĐTT liên quan đến đột biến tế bào mầm là 9,9% (10/101). Trong đó, ghi nhận trong 7 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, 3 gia đình có đột biến di truyền trên các gen MLH1, MSH6 và PMS2. Kết luận: Nghiên cứu đầu tiên mô tả tính di truyền của đột biến dòng mầm trong UTĐTT tại Việt Nam.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Monahan, K. J., Bradshaw, N., Dolwani, S., Desouza, B., Dunlop, M. G., East, J. E., ... & Hill, J. (2020), Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer f-rom the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer genetics group (UKCGG),Gut, 69(3), 411-444.
[2] Strafford J. C. (2012), Genetic testing for lynch syndrome, an inherited cancer of the bowel, endometrium, and ovary,Reviews in obstetrics & gynecology, 5(1), 42–49.
[3] Claes, K., Dahan, K., Tejpar, S., De Paepe, A., Bonduelle, M., Abramowicz, M., ... & Kartheuser, A. (2011), The genetics of familial adenomatous polyposis (FAP) and MutYHassociated polyposis (MAP),Acta gastroenterologica Belgica, 74(3), 421-426.
[4] Grover, S., Kastrinos, F., Steyerberg, E. W., Cook, E. F., Dewanwala, A., Burbidge, L. A., ... & Syngal, S. (2012), Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas,Jama, 308(5), 485-492
[5] Talseth-Palmer, B. A., McPhillips, M., Groombridge, C., Spigelman, A., & Scott, R. J. (2010), MSH6 and PMS2 mutation positive Australian Lynch syndrome families: novel mutations, cancer risk and age of diagnosis of colorectal cancer,Hereditary cancer in clinical practice, 8(1), 1-10
[6] Stoffel, E. M., Mangu, P. B., Gruber, S. B., Hamilton, S. R., Kalady, M. F., Lau, M. W. Y., ... & Limburg, P. J. (2015), Hereditary colorectal cancer syndromes: American society of clinical oncology clinical practice guideline endorsement of the familial risk–colorectal cancer: European society for medical oncology clinical practice guidelines,Journal of clinical oncology, 33(2), 209
[7] Kastrinos, F., & Syngal, S. (2011), Inherited colorectal cancer syndromes,Cancer journal (Sudbury, Mass.), 17(6), 405–415
[8] Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Laversanne M, Soerjomataram I, Jemal A, Bray F (2021), Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries,CA: A Cancer Journal for Clinicians.