Khảo sát nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sống tại một số tỉnh miền Bắc

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Huyết học và truyền máu

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Thu Hà⁽¹⁾, Ngô Mạnh Quân, Bạch Quốc Khánh, Ngô Huy Minh, Dương Quốc Chính, Nguyễn Ngọc Dũng, Lê Xuân Hải, Nguyễn Anh Trí

Nhan đề

Khảo sát nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sống tại một số tỉnh miền Bắc

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

Chuyên đề

Trang

103-111

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Thalassemia, Bệnh tan máu bẩm sinh, Bệnh huyết sắc tố, Dân tộc

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Khảo sát tỷ lệ mang các gen đột biến và ước tính nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại các tỉnh phía Bắc. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 2.923 học sinh 6 dân tộc (Tày, Thái, Mường, H’Mông, Nùng, Dao) sinh sống ở 4 tỉnh miền Bắc. Kết quả nghiên cứu: Tỷ mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia là 26,7%; trong đó những đột biến nặng như SEA, THAI gặp 10,1%, đột biến Cd17; Cd41/42, Cd71/72, Cd95, IVS1-1 gặp ở 6,8% đối tượng nghiên cứu. Ước tính mỗi năm, có khoảng 45 trẻ sinh ra bị alpha thalassemia thể trung bình, 165 trẻ bị beta thalassemia thể nặng và beta thalassemia/HbE; đặc biệt, có thể có tới 251 trường hợp bị phù thai do alpha thalassemia thể rất nặng (Hb Bart’s). Kết luận: Đây là những con số báo động, giúp chúng ta có thêm giải pháp tích cực trong phòng tránh bệnh thalassemia được hiệu quả hơn.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Carinna Hockham, Supachai Ekwattanakit (2018), Estimating the burden of α-thalassaemia in Thailand using a 2 comprehensive prevalence database for Southeast Asia,Sep. 12, 2018; doi: http://dx.doi.org/10.1101/412718
[2] Peerapon Wong et all (2006), Risk of a couple having a child with severe thalassemia syndrome, prevalence in lower northern Thailand,The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health 37(2):366-9 · April 2006
[3] Can Liao1, Qiu-Hua Mo (2005), Carrier screening for α- and β-thalassemia in pregnancy:the results of an 11-year prospective program in Guangzhou Maternal and Neonatal Hospital.,Prenat Diagn 2005; 25: 163–171
[4] Võ Thế Hiếu và cs (2014), Nghiên cứu tình hình bệnh thalassemia ở hai huyện miền núi Nam Đông và A Lưới, Thừa Thiên Huế,Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 423, tháng 10/2014, 304-311 (1100 người dân ở hai huyện..., mang gen 12,4%: HbE 10,4%, HbCs 0,5%, Beta 1.6%)
[5] He S, Li J (2018), Molecular c-haracterization of α- and β-thalassemia in the Yulin region of Southern China.,Gene. 2018 May 20;655:61- 64. doi: 10.1016/j.gene.2018.02.058. Epub 2018 Feb 23
[6] (2013), PREVENTION OF THALASSAEMIASAND OTHER HAEMOGLOBIN DISORDERS,
[7] (), Tổng điều tra Dân số và Nhà ở Việt Nam năm 2009,
[8] Nguyễn Kiều Giang và cs (2016), Thực trạng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở phụ nữ dân tộc Tày tại huyện ĐỊnh Hóa tỉnh Thái Nguyên,Y học Việt Nam, tập 448, tháng 11/2016, 13-21
[9] Dương Bá Trực (2009), Khảo sát bệnh hemoglobin ở nhóm người dân tộc Mường, huyện Kim Bôi, Hòa Bình,Tạp chí Y học Việt Nam, 2009, 47-50
[10] Attawut Chaibunruang et all (2018), Prevalence of Thalassemia among Newborns: A Re-visited after 20 Years of a Prevention and Control Program in Northeast Thailand,Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, avalable at www.mjhid.org 2018; 10; e2018054