HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,078,958
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Huyết học và truyền máu
BB
Nguyễn Ngô Khánh, Cấn Thị Bích Ngọc(1)
Đặc điểm kiểu hình và kết quả của các rối loạn chu trình urê khởi phát muộn
Phenotypic c-haracteristics and outcomes of late-onset urea cycle disorders
Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)
2025
5E
62-68
2354-080X
Rối loạn chu trình urê (UCD) được đặc trưng bởi nồng độ amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết cho quá trình chuyển hóa urê. Chẩn đoán và điều trị sớm làm giảm tỷ lệ tử vong và di chứng. Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm kiểu hình và kết quả điều trị của UCD khởi phát muộn từ năm 2010 đến tháng 9 năm 2021. Kết quả: 32 bệnh nhân từ 27 gia đình với độ tuổi khởi phát trung bình là 30 tháng tuổi (dao động: 2-180 tháng). 33,3% bệnh nhân có tiền sử gia đình liên quan. Lý do khám bệnh bao gồm nôn mửa, mệt mỏi/ chán ăn và hôn mê. Biểu hiện lâm sàng khi nhập viện: 68,8% bị suy giảm ý thức, 75% có biểu hiện nôn mửa và chán ăn, 15% bị co giật và 6,2% có biểu hiện rối loạn trương lực cơ. Kết quả xét nghiệm cho thấy tăng amoniac máu ở 93,8% các trường hợp, với lactat tăng cao, men gan tăng và thời gian prothrombin giảm ở 87,5% bệnh nhân. Điều trị bằng thuốc hạ amoniac, thẩm phân máu và truyền glucose đã cứu sống 87,5% bệnh nhân. Kết luận: Xét nghiệm amoniac máu là cần thiết ở những bệnh nhân có rối loạn ý thức, tăng men gan và giảm thời gian prothrombin. Truyền glucose, thuốc hạ amoniac và thẩm phân máu cho thấy kết quả khả quan.
Urea cycle disorders (UCD) are c-haracterized by elevated blood ammonia levels due to deficiencies in enzymes essential for urea metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: To describe the phenotypic c-haracteristics and treatment outcomes of late-onset UCD f-rom 2010 to September 2021. Results: 32 patients f-rom 27 families with a median age of onset of 30 months old (range: 2-180 months). 33.3% of patients had a relevant family history. Reasons for medical consultation included vomiting, fatigue/ poor appetite, and lethargy. Clinical presentation upon admission: 68.8% had impaired consciousness, 75%> exhibited vomiting and poor appetite, 15%> experienced seizures, and 6.2% presented with muscle tone disorders. Laboratory findings showed hyperammonemia in 93.8%> of cases, with elevated lactate, increased liver enzymes, and decreased prothrombin time in 87.5% of patients. Treatment with ammonia-lowering medications, hemodialysis, and glucose infusion successfully saved 87.5% of patients. Conclusion: Blood ammonia testing is essential in patients with al-tered consciousness, elevated liver enzymes, and decreased prothrombin time. Glucose infusion, ammonia-lowering medications, and hemodialysis demonstrate favorable outcomes.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn