Ghép tế bào gốc tạo máu điều trị thành công bệnh nhi mắc u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Ung thư học và phát sinh ung thư

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Hà Phương Anh, Trần Thị Thúy Hạnh, Đặng Thị Hà, Nguyễn Cơ Thạch, Nguyễn Thanh Bình⁽¹⁾

Nhan đề

Ghép tế bào gốc tạo máu điều trị thành công bệnh nhi mắc u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nhan đề tiếng anh

Hematopoietic stem cell transplantation in treating patients with chronic granulomatous disease at the National Children’s Hospital

Nguồn trích

Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2025

Số

01

Trang

191-199

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Ghép tế bào gốc, Tạo máu, Bệnh nhi, Mắc u hạt mạn tính, Bệnh viện Nhi Trung ương

Từ khóa tiếng anh

Inborn error immunity, chronic granulomatous disease, hematopoietic stem cell transplantation, CYBA, CYBB.

Tóm tắt

U hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý rối loạn miễn dịch tiên phát, biểu hiện bằng các đợt nhiễm vi khuẩn, nấm tái diễn, có thể tử vong do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính, đại thục bào. Nếu không ghép tể bào gốc tạo máu, trẻ CGD thường tử vong sớm hoặc có nhiều biển chứng nặng như tự viêm, tự miễn, u hạt. Chúng tôi mô tà hai trẻ CGD với bệnh cảnh lâm sàng nhiễm trùng nặng từ giai đoạn sơ sinh, nhiễm nấm Aspergillus kèm theo các u hạt ở ruột, phổi và ngoài da. Xét nghiệm Dihydrorhodamine cho thấy chức năng oxy hóa bạch cầu hạt giảm nặng, xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh u hạt mạn tính. Các bệnh nhân được điểu trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu từ người cho cùng huyết thống phù hợp kháng nguyên bạch cầu. cần đặt ra chẩn đoán CGD ở những trẻ nhiễm trùng nặng từ tuổi sơ sinh và chỉ định ghép tể bào gốc tạo máu sóm để cứu sống bệnh nhân.

Tóm tắt tiếng anh

Chronic Granulomatous Disease (CGD) is an inborn error immunity, c-haracterized by recurrent infections with bacteria and fungi, which can be fatal due to impaired phagocytic function of the innate immune system cells. Without hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), patients with CGD have recurrent life-threatening infections and may develop inflammatory diseases, autoimmune diseases and granulomas. We describe two Vietnamese children presented with many recurrent, difficult to treat lungs, gastrointestinal and cutaneous infections since infancy. Dihydrorhodamine (DHR) test showed absent oxidative burst activity by the patient's neutrophils, and genetic testing revealed mutations are associated with CGD. The patients were successfully treated with HSCT f-rom full-matched sibling donors. It is important to consider CGD for any patients presented with severe infection f-rom infancy. HSCT should be considered as standard of care and should be considered early after diagnosis.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn