Liệu pháp điều trị đích (LPĐTĐ) là một liệu pháp điều trị mới, đã được chứng minh có hiệu quả cho bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), đặc biệt trên nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR, EML4-ALK và ROS1. Tuy nhiên không phải tất cả bệnh nhân ung thư đều có đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan chặt chẽ giữa đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1 với mức độ đáp ứng thuốc của khối u trong liệu pháp điều trị đích. Mục tiêu: Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật Realtime PCR và kỹ thuật FISH. Đối tượng, phương pháp: 135 bệnh nhân UTPKTBN được lựa chọn vào nghiên cứu; sử dụng kỹ thuật bằng kỹ thuật Realtime PCR và FISH để xác định đột biến gen EGFR, và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1. Kết quả: 69/135 (51,1%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến exon 19, 20, 21 của gen EGFR, 9/135 (6,7%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến dung hợp gen EML4-ALK, 3/135 (2,2%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến dung hợp gen ROS1.