Đa hình đột biến nhầm nghĩa trên gen RNF212 liên quan đến tái tổ hợp giảm phân ở bò vàng Việt Nam

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền và nhân giống động vật nuôi

Dạng tài liệu

Tác giả

Lê Nữ Anh Thư, Nguyễn Bá Trung, Vũ Văn Hải, Dương Thị Hương, Lê Đình Phùng⁽¹⁾, Nguyễn Hữu Văn, Tetsuo Kunieda

Nhan đề

Đa hình đột biến nhầm nghĩa trên gen RNF212 liên quan đến tái tổ hợp giảm phân ở bò vàng Việt Nam

Nhan đề tiếng anh

Polymorphisms of a non-synonymous substitution in rnf212 gene involved in meiotic recomb

Nguồn trích

Khoa học và Công nghệ Nông nghiệp - Trường Đại học Nông lâm, Đại học Huế

Năm xuất bản

2021

Số

1

Trang

2359-2365

ISSN

2855-1256

Từ khóa

Bò vàng, Gen RNF212, Tái tổ hợp giảm phân, Đột biến gen, Sinh sản

Từ khóa tiếng anh

Yellow cow, Gene RNF212, meiotic recombination, Gene mutations, Reproduction

Tóm tắt

Gen RNF212 có vai trò quan trọng điều hoà sự trao đổi chéo trong quá trình tái tổ hợp giảm phân. Những nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng tỷ lệ tái tổ hợp giảm phân tương quan thuận với tỷ lệ sinh sản thành công ở người. Thêm vào đó, alen T của RNF212 P259S được biết làm gia tăng tỷ lệ tái tổ hợp giảm phân ở bò. Do đó, trong nghiên cứu hiện tại chúng tôi đã tiến hành phân tích đa hình gen RNF212 P259S trên 30 bò Vàng bằng phương pháp PCR-RFLP và giải trình tự gen nhằm cung cấp thông tin kiểu gen của gen liên quan đến tái tổ hợp giảm phân cho công tác chọn và nhân giống bò Vàng. Kết quả phân tích cho thấy có sự đa hình gen RNF212 P259S trong quần thể bò Vàng và sự xuất hiện tần suất thấp của alen T ở bò Vàng là thông tin hữu ích cho công tác chọn và nhân giống bò Vàng trong tương lai. Đây là kết quả công bố đầu tiên về sự có mặt của một đột biến nhầm nghĩa trong gen điều hoà quá trình giảm phân ở bò Vàng Việt Nam. Phát hiện này mở ra tầm nhìn mới cho chương trình giống vật nuôi sử dụng các đa hình nucleotide đơn trong những gen liên quan đến quá trình tái tổ hợp giảm phân và sinh sản để cải thiện năng suất sinh sản của vật nuôi.

Tóm tắt tiếng anh

A probable E3 SUMO-protein ligase RNF212 acts as a regulator of crossing-over in the meiotic recombination. The recent studies showed that the meiotic recombination rate correlates positively with the reproductive success of females in humans, probably due to a high recombination rate in oocytes increase the chance of a gamete being a live birth. Of note, the T allele of RNF212 P259S was reported to significantly associate with a higher recombination rate that increased the number of crossover per gamete. Therefore, in this study, we investigated the polymorphisms of RNF212 P259S in Yellow cattle by using PCR-RFLP and sequencing. The results showed that the RNF212 P259S is polymorphic in Yellow cattle. This is the first report on the presence of favorable allele of the gene involved in meiotic recombination in Yellow cattle suggesting the association analysis of RNF212 P259S to reproductive performances in Vietnamese domestic cattle should be conducted. Thus, this current finding will provide a new insight into the animal breeding program using SNPs in genes associated between meiotic recombination and fertility.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 471

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Kimura, M. (1977), Preponderance of synonymous changes as evidence for neutral theory of molecular evolution.,Nature, 267, 275 - 276.
[2] Kadri, N. K., Harland, C., Faux, P., Cambisano, N., Karim, L., Coppieters, W., Fritz, S., Mullaart, E., Baurain, D.; Boic-hard, D.; Spelman, R.; C-harlier, C.; Georges, M.; Druet, T. (2016), Coding and noncoding variants in HFM1, MLH3, MSH4, MSH5, RNF212, and RNF212B affect recombination rate in cattle.,Genome Research, 26(10), 1323 - 1332
[3] Holloway, J.K.; Booth, J.; Edelmann, W.; Mcgowan, C.H.; Cohen, P.E. (2008), MUS81 Generates a Subset of MLH1-MLH3 – Independent Crossovers in Mammalian Meiosis.,PLoS Genetics, 4, e1000186.
[4] Handel, M. A.; Schimenti, J. C. (2010), Genetics of mammalian meiosis: Regulation, dynamics and impact on fertility.,Nature Reviews Genetics, 11(2), 124 - 136.
[5] Fujiwara, Y.; Matsumoto, H.; Akiyama, K.; Srivastava, A.; Chikushi, M.; Handel, M. A.; Kunieda, T. (2015), An ENU-induced mutation in the mouse RNF212 gene is associated with male meiotic failure and infertility.,Reproduction, 149(1), 67 - 74.
[6] Chu, D.; Wei, L. (2019), Nonsynonymous, synonymous and nonsense mutations in human cancer-related genes undergo stronger purifying se-lections than expectation.,BMC Cancer 19(1), 359
[7] Chen, R.; Davydov, E. V.; Sirota, M.; Butte, A. J. (2010), Non-synonymous and synonymous coding SNPs show similar likelihood and effect size of human disease association.,PloS One 5, e13574.
[8] Bolcun-filas, E.; Schimenti, J. C. (2012), Genetics of Meiosis and Recombination in Mice.,International Review of Cell and Molecular Biology, 298, 179 - 227.