BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,177,619
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Bệnh học

Nguyễn Thị Tuyết Lan, Đặng Thị Minh Trang, Đỗ Nông Xuân Mai, Tống Mai Trang, Trần Công Thắng, Phan Ngọc Minh, Giang Hoa(1), Đỗ Thị Thanh Thủy, Trương Đình Kiệt

Tương quan kiểu gen, kiểu hình trong bệnh Alzheimer

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

2021

1-CD1

171-177

1859-1779

Bệnh Alzheimer, Kiểu gen, Kiểu hình, Giải trình tự gen thế hệ mới

Đánh giá mối quan hệ kiểu gen - kiểu hình của bệnh nhân Alzheimer người Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Đối tượng - Phương pháp: Mẫu máu của bệnh nhân AD được thu nhận tại bệnh viện Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh, được tách chiết DNA bằng bộ kit Magjet Whole blood DNA, tạo thư viện và lai-bắt giữ các phân đoạn DNA của các gen mục tiêu bằng bộ kit New England Biolabs (Mỹ), sau đó giải trình tự bằng hệ thống giải trình tự thế hệ mới Illumina (Mỹ). Kết quả: Trong 101 bệnh nhân AD, có 51 (50,5%) trường hợp khởi phát sớm (EOAD) và 50 (49,5%) trường hợp khởi phát muộn (LOAD), độ tuổi khởi phát trung bình của các bệnh nhân EOAD là 57 tuổi và LOAD là 73 tuổi. Ở nhóm EOAD, nghiên cứu ghi nhận có mối liên quan giữa đột biến APP/PSEN1 với bệnh Alzheimer (p=0,03) và giữa độ tuổi khởi phát của nhóm mang đột biến APP/PSEN1 so với các nhóm mang đột biến APOE (p=0,01). Ở thể LOAD, nhóm mang đồng hợp alen APOE e4 có độ tuổi khởi phát sớm hơn so với nhóm mang e4 dị hợp alen APOE và nhóm không mang alen APOE e4 (p=0,057). Kết luận: Kết quả này cho thấy có mối liên hệ giữa những kiểu gen khác nhau và độ tuổi khởi phát ở hai nhóm bệnh Alzheimer. Đối với nhóm EOAD, sự hiện diện của biến thể trên gen APP/PSEN1 làm tăng độ tuổi khởi phát của bệnh nhân EOAD. Đối với nhóm LOAD, sự hiện diện của đồng hợp alen APOE e4 trên bệnh nhân thúc đẩy tiến trình khởi phát của bệnh sớm hơn so với nhóm mang dị hợp hay không mang alen này.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn
  • [1] Genin E; Hannequin D; Wallon D (2011), APOE and Alzheimer disease: a major gene with semi-dominant inheritance.,Molecular Psychiatry, 16(9):903-907.
  • [2] Strittmatter WJ; Saunders AM; Schmechel D (1993), Apolipoprotein E: high-avidity binding to beta-amyloid and increased frequency of type 4 allele in late-onset Alzheimer disease.,Proceedings of the National Academy of Sciences, 90(5):1977-1981.
  • [3] Tang M X (1998), The APOE-epsilon4 allele and the risk of Alzheimer disease among African Americans, whites, and Hispanics.,JAMA, 279(10):751-755.
  • [4] Hoàng Văn Lương (2009), Phân tích sự đa hình kiểu gen APOE ở các bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer.,Y học Việt Nam, 1:42-48.
  • [5] Michaelson DM (2014), APOE ε4: the most prevalent yet understudied risk factor for Alzheimer's disease.,Alzheimers Dement, 10(6):861-868.
  • [6] Giang Hoa; Nguyễn Thị Quỳnh Thơ; Đào Thị Hồng Thuý (2020), Nghiên cứu đột biến gen liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.,Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 24(4):132-139.
  • [7] Chêne G; Beiser A; Au R; Preis SR (2015), Gender and incidence of dementia in the Framingham Heart Study f-rom mid-adult life.,Alzheimers Dement, 11(3):310-320.
  • [8] McKenna A; Hanna M; Banks E (2010), The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data.,Genome Research, 20(9):1297- 1303.
  • [9] Li H; Durbin R (2009), Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler Transform.,Bioinformatic, 25(14):1754- 1760.
  • [10] Trần Công Thắng (2011), Giá trị của thang điểm Mini-Cog trong tầm soát sa sút trí tuệ.,Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 15(2):81-85.
  • [11] Nguyễn Kim Việt (2009), Nghiên cứu đặc điểm sa sút trí tuệ tại cộng đồng.,Y học Thực hành, 679:16-18.
  • [12] Lê Văn Tuấn; Hoàng Văn Tân; Lê Đức Hinh (2014), Một số đặc điểm dịch tể học sa sút trí tuệ ở người cao tuổi tại hai quận, huyện Hà Nội.,Nghiên cứu Y học, 87(2):144-150.
  • [13] (2019), Alzheimer’s Disease Facts and Figures.,Alzheimers Dement, pp.321-87.