ứng dụng kỹ thuật giải trí tự chuỗi DNA phát hiện đột biến gen calr trong tăng tiểu cầu nguyên phát

Chỉ số đề mục

76.13; 76.29.33

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Hoàng Anh Vũ⁽¹⁾, Phan Thị Xinh, Nguyễn Tấn Bỉnh

Nhan đề

ứng dụng kỹ thuật giải trí tự chuỗi DNA phát hiện đột biến gen calr trong tăng tiểu cầu nguyên phát

Nhan đề tiếng anh

Detection of CALR mutations in essential thrombocythemia by DNA sequencing

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2014

Số

1

Trang

13-15

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Tăng tiểu cầu nguyên phát, Đột biến CALR, Giải trình tự chuỗi DNA, Kỹ thuật y học, ứng dụng

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Objective: the authors aim to establish a DNA sequencing procedure for detection of CALR mutations in Vietnamese patients with essential thrombocythemia, facilitating an effective diagnosis approach. Patients and methods: the authors analyzed CALR mutations from 8 essential thrombocythemia patients without JAK2 mutation. Exon 9 of CALR was amplified by polymerase chain reaction, followed by DNA sequencing using ABI 3130 Genetic Analyzer. Results: CALR mutations were detected in 4 patients, including deletion of 52 nucleotides (c.1099-1150del) in 2 patients, and insertion of 5 nucleotides (c.1154-1155insTTGTC) in other 2 patients. Conclusion: DNA sequencing can detect CALR mutations for diagnosis of Vietnamese patients with essential thrombocythemia.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn