BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,528,984
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Ung thư học và phát sinh ung thư

Lê Gia Hoàng Linh(3), Lương Bắc An, Hồ Quốc Chương(2), Ngô Quốc Đạt, Nguyễn Hữu Thịnh, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Nguyễn Hoài Nghĩa, Giang Hoa, Trần Diệp Tuấn(1), Đỗ Thị Thanh Thủy

Khảo sát phổ đột biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

2021

1-CD1

118-125

1859-1779

Ung thư đại trực tràng, Giải trình tự thế hệ mới, Phổ đột biến

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Thời gian sống của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Ở giai đoạn I, II hầu hết bệnh nhân có thể sống thêm 5 năm. Tỷ lệ này chỉ còn 60% ở giai đoạn III và 5-15% ở giai đoạn IV. Chính vì vậy việc chẩn đoán sớm rất quan trọng giúp cải thiện tỉ lệ khỏi bệnh, thời gian sống còn cũng như chất lượng sống của bệnh nhân. Hiện nay, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, nhiều bảng gen khác nhau được sử dụng trong khảo sát đột biến gen của UTĐTT. Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử. Đối tượng và phương pháp: 20 đối tượng được chẩn đoán UTĐTT ở giai đoạn I, II, III được thu mẫu FFPE và giải trình tự bảng 20 gen bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 12/20 bệnh nhân mang đột biến trên các gen thuộc panel gen đã thiết kế. Trong đó đột biến phát hiện ở gen TP53, APC chiếm tần suất >25%; các gen KRAS, PIK3CA chiếm 11,5%; BRAF, FBXW7, KMT2D chiếm 3,8%. Kết luận: Chuẩn bị thành công thư viện giải trình tự và lai-bắt giữ được trình tự 20 gen mục tiêu đã thiết kế, bước đầu khảo sát được các đột biến gen trên bệnh nhân ung thư trực tràng giai đoạn sớm.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn
  • [1] Iacopetta B; Li W; Grieu F; Ruszkiewicz A; Kawakami K (2006), BRAF mutation and gene methylation frequencies of colorectal tumours with microsatellite instability increase markedly with patient age.,Gut, 55(8):1213-1214.
  • [2] Bamford S; Dawson E; Forbes S; Clements J; Pettett R; Dogan A (2004), The COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) database and website.,British Journal of Cancer, 91(2):355- 358.
  • [3] Normanno N; Rachiglio A; Lambiase M; Martinelli E; Fenizia F; Esposito C (2015), Heterogeneity of KRAS, NRAS, BRAF and PIK3CA mutations in metastatic colorectal cancer and potential effects on therapy in the CAPRI GOIM trial.,Annals of Oncology, 26(8):1710-1714.
  • [4] Lan YT; Jen-Kou L; Lin CH; Yang SH; Lin CC; Wang HS (2015), Mutations in the RAS and PI3K pathways are associated with metastatic location in colorectal cancers.,Journal of Surgical Oncology, 111(7):905-910.
  • [5] Tan C; Du X (2012), KRAS mutation testing in metastatic colorectal cancer.,WJG, 18(37):5171-5180.
  • [6] Amado RG; Wolf M; Peeters M; Van Cutsem E; Siena S; Freeman DJ (2008), Wild-type KRAS is required for panitumumab efficacy in patients with metastatic colorectal cancer.,Journal of Clinical Oncology, 26(10):1626-1634.
  • [7] Schell MJ; Yang M; Teer JK; Lo FY; Madan A; Coppola D (2016), A multigene mutation classification of 468 colorectal cancers reveals a prognostic role for APC.,Nature Communications, doi: 10.1038/ncomms11743.
  • [8] Quách Trọng Đức; Nguyễn Trường Kỳ (2015), Đặc điểm nội soi và mô bệnh học của ung thư đại trực tràng: nghiên cứu loạt ca trên 1.033 trường hợp.,Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 19(1):114- 119.
  • [9] Nguyễn Thúy Oanh; Lê Quang Nghĩa (2003), Kết quả chẩn đoán 176 trường hợp ung thư qua nội soi đại tràng bằng ống soi mềm.,Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 7(1):148-154.
  • [10] Ferlay J; Soerjomataram I; Dikshit R; Eser S; Mathers C; Rebelo M (2015), Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012.,International Journal of Cancer, 136(5):E359-E386.
  • [11] Phipps AI; Lindor NM; Jenkins MA; Baron JA; Win AK; Gallinger S (2013), Colon and rectal cancer survival by tumor location and microsatellite instability: the Colon Cancer Family Registry.,Diseases of the Colon and Rectum, 56(8):937-944.
  • [12] Zhang J; Zhang S (2017), Discovery of cancer common and specific driver gene sets.,Nucleic Acids Research, 45(10):e86.
  • [13] Johnson B; Cooke L; Mahadevan D (2017), Next generation sequencing identifies 'interactome' signatures in relapsed and refractory metastatic colorectal cancer.,Journal of Gastrointestinal Oncology, 8(1):20-31.
  • [14] Wang L; Baudhuin LM; Boardman LA; Steenblock KJ; Petersen GM; Halling KC (2004), MYH mutations in patients with attenuated and classic polyposis and with young-onset colorectal cancer without polyps.,Gastroenterology, 127(1):9-16.
  • [15] Win AK; Jenkins MA; Buchanan DD; Clendenning M; Young JP; Giles GG (2011), Determining the frequency of de novo germline mutations in DNA mismatch repair genes.,Journal of Medical Genetics, 48(8):530-534.
  • [16] Markowitz SD; Bertagnolli MM (2009), Molecular origins of cancer: Molecular basis of colorectal cancer.,New England Journal of Medicine, 361(25):2449-2460.
  • [17] Delman K A (2020), Introducing the "Virtual Tumor Board" series in CA: A Cancer Journal for Clinicians.,CA Cancer J Clin, 70(2):77.