Hiệu quả điều trị bằng Dexamethason và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21

Chỉ số đề mục

76.35.99

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học cơ sở

Dạng tài liệu

Tác giả

Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Đức Hinh, Tạ Thành Văn⁽¹⁾, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Hiệu quả điều trị bằng Dexamethason và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - Hydroxylase

Nhan đề tiếng anh

The effectiveness of dexamethason treatment and prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase defficiency

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

5

Trang

26-34

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thiếu 21-Hydroxylase, Dexamethason, Chẩn đoán trước sinh, Điều trị, Đánh giá hiệu quả

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Congenital adrenal hyperplasia causes by 21- hydroxylase deficiency (CAH - 210H) is an autosomal recessive genetic disorder caused by the mutation in the CYP21A2 gene. Prenatal diagnosis and treatment will help doctors to perform prenatal treatment for female fetus to prevent masculinization after birth. This study is conducted with the objective to carry out prenatal diagnosis and treatment by dexamethason for pregnant mothers carrying heterozygous mutation in CYP21A2. Nine pregnant mothers carrying mutation in the CYP21A2 gene were treated prenatally with Dexamethasone. The result showed no side effect for pregnant mothers and the newborns birth weight. Prenatal diagnosis showed one fetus is the carries the homozygous mutation 2110C T, six fetuses carry the heterozygous (Q138X, 656A/C G, 1172N, R426C and exon 1 - 3 deletion mutation) in CYP21A2 gene and two fetuses are normal.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn