Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Chỉ số đề mục

76.29.99

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Bùi Thị Thu Hương, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Đức Hinh, Tạ Thành Văn⁽¹⁾, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Nhan đề tiếng anh

Carrier detection and prenatal diagnosis of Hemophilia A

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

3

Trang

1-8

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Hemophilia A, Người lành mang gen bệnh, Chẩn đoán trước sinh, Nghiên cứu, Phát hiện

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Hemophilia A is a recessive gene X related, hereditary disease, Currently, there is no effective treatment for a complete cure. Accurate diagnosis and early management of this disease is important to prevent hemolysis resulting as a disabling condition. Genetic counseling, carrier detection, prenatal diagnosis are effective solutions to prevent and reduce the incidence. This study was carried out to detect the carriers in family members of hemophilia A patients and prenatal diagnosis of high risk mothers; 13 female members of 10 hemophillia A patient families were selected for this study. Inversion PCR and sequencing methods have been used. The results showed that 8 out of 13 female members were found to have heterozygous mutation in F8 gene; for prenatal diagnosis, 1 out of 3 male fetuses were affected and pregnancy was terminated.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn