HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
26,724,536
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Kỹ thuận chẩn đoán bệnh
BB
Lưu Thị Chiêm, Trần Thị Chi Mai(1), Tạ Văn Thạo, Bùi Thị Bảo
Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi
Identifying mutations in the SLC22A5 gene causes primary carnitine deficiency in patients with suspected newborn screening results
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
1
325-329
1859-1868
Thiếu hụt hấp thu carnitine nguyên phát (PCD) là rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào, dẫn đến nồng độ carnitine trong huyết thanh thấp và giảm tích lũy carnitine trong nội tế bào. Đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử ở gen SLC22A5 trên nhiễm sắc thể 5q31 được biết đến là nguyên nhân gây ra rối loạn này. Ở trẻ sơ sinh, PCD thường được xác định khi bệnh nhân xuất hiện tình trạng mất bù chuyển hóa, hạ đường huyết, giảm ceton hoặc đột tử, trẻ lớn hơn có thể có biểu hiện của bệnh lý về cơ hoặc cơ tim. Trong nghiên cứu này chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 10 tháng tuổi mắc PCD; được sàng lọc rối loạn chuyện hóa bằng phương pháp khối phổ song song (MS/MS) trên mẫu máu khô sau sinh cho kết quả giảm carnitine và acylcarnitin; cụ thể carnitine (C0) là 2,85 μmol/L (tham chiếu 8.5 ~ 59 μmol/L); propionyl carnitine (C3) là 0,09μmol/L (tham chiếu 0,21 ~ 4,74μmol/L), acetyl carnitine (C2) là 3,00μmol/L (tham chiếu 3,7 ~ 52 μmol/L), tetradecanoylcarnitine (C14) là 0,01 μmol/L (tham chiếu 0,03 ~ 0,5 μmol/L) và hexadecanoylcarnitine (C16) là 0,17 μmol/L (tham chiếu 0,41 ~ 0,6 μmol/L). Sau khi giải trình tự gen SLC22A5 bệnh nhân được phát hiện mang đột biến đồng hợp tử rs 11568520 dẫn đến thay thế acid amin phenylalanine bằng acid amin leucine ở codon 17 của protein OCTN2 (p.Phe17Leu) từ đó làm giảm khả năng vận chuyển carnitine của protein này vào nội bào, gây ra PCD.
Primary Carnitine Deficiency (PCD) is a genetic disorder resulting from a reduction or loss of the ability to transport carnitine by the OCTN2 on cell membranes, leading to low serum carnitine levels and reduced intracellular carnitine accumulation. Homozygous or heterozygous mutations in the SLC22A5 gene on chromosome 5q31 are known to be the cause of this disorder. PCD is typically identified in infants when patients present with metabolic decompensation, low blood sugar, decreased ketones, or sudden death. Older children may exhibit muscular or cardiac pathology. In this study, we report a case of a 10-month-old boy diagnosed with PCD. Screening for the metabolic disorder was performed using mass spectrometry (MS) on a dried blood sample, which yielded the following results: carnitine (C0) concentration was 2.85 μmol/L (reference range 8.5 ~ 59 μmol/L), propionyl carnitine (C3) was 0.09 μmol/L (reference range 0.21 ~ 4.74 μmol/L), acetylcarnitine (C2) was 3.00 μmol/L (reference range 3.7 ~ 52 μmol/L), tetradecanoylcarnitine (C14) was 0.01 μmol/L (reference range 0.03 ~ 0.5 μmol/L), and hexadecanoylcarnitine (C16) was 0.17 μmol/L (reference range 0.41 ~ 0.6 μmol/L). After sequencing the SLC22A5 gene, the patient was found to carry a homozygous mutation (rs11568520) resulting in the substitution of the phenylalanine with leucine at codon 17 of the OCTN2 protein (p.Phe17Leu), leading to reduced carnitine transport capacity of OCTN2 into cells, causing PCD.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn