Chúng tôi báo cáo hai bé gái Việt Nam 8 tuổi không có quan hệ họ hàng được chẩn đoán mắc Hội chứng Kenny-Caffey loại 2 (KCS2), mỗi bé đều mang cùng một biến thể gây bệnh dị hợp tử trong gen FAM111A (c.1706G>A, p.Arg569His). Trường hợp 1 ban đầu biểu hiện ở tuổi 4 với tình trạng kém phát triển và thóp trước dai dẳng. Ở tuổi 8, bé có biểu hiện vóc dáng thấp nghiêm trọng (-4,5 SDS), đầu to, bàn tay nhỏ và loạn dạng sọ mặt. Các phát hiện bổ sung bao gồm thóp dai dẳng, viễn thị kèm nhược thị, dày vỏ xương dài và hạ canxi máu không triệu chứng với nồng độ hormone tuyến cận giáp (PTH) bình thường. Chụp cộng hưởng từ não! cho thấy tuyến yên mỏng. Trường hợp 2 biểu hiện với vóc dáng thấp (-4,96 SDS), tiền sử co giật do hạ canxi máu và loạn thị bẩm sinh. Bé có diện mạo khuôn mặt bình thường nhưng xương vỏ mỏng, thiếu thùy tuyến yên và hạ canxi máu với nồng độ PTH thấp bất thường. Mặc dù bổ sung canxi, canxi máu chỉ đạt được bình thường sau khi điều trị bằng calcitriol. Hormone tăng trưởng sau đó được bắt đầu với đáp ứng tăng trưởng thuận lợi. Cả hai trường hợp đều nhấn mạnh sự biểu hiện đa dạng của gen KCS2 và làm nổi bật giá trị chẩn đoán của xét nghiệm di truyền ở trẻ em có chiều cao thấp không rõ nguyên nhân, dị tật xương và rối loạn canxi. Nghiên cứu này đã đóng góp thêm dữ liệu về các biến thể NKX6-2 ở bệnh nhân Việt Nam.

We report two unrelated 8-year-old Vietnamese girls diagnosed with Kenny-Caffey Syndrome type 2 (KCS2), each harboring the same heterozygous pathogenic variant in the FAM111A gene (c.1706G>A, p.Arg569His). Case 1 presented initially at age 4 with poor growth and persistent anterior fontanelle. At age 8, she exhibited severe short stature (-4.5 SDS), macrocephaly, small hands, and craniofacial dysmorphisms. Additional findings included persistent fontanelle, hyperopia with amblyopia, cortical thickening of long bones, and asymptomatic hypocalcemia with normal parathyroid hormone (PTH) levels. Brain MR! showed a thin pituitary gland. Case 2 presented with short stature (-4.96 SDS), a history of hypocalcemic seizures, and congenital astigmatism. She had normal facial appearance but showed cortical bone thinning, absent pituitary lobes, and hypocalcemia with inappropriately low PTH levels. Despite calcium supplementation, normocalcemia was achieved only after calcitriol therapy. Growth hormone was later initiated with favorable growth response. Both cases underscore the variable expressivity of KCS2 and highlight the diagnostic value of genetic testing in children with unexplained short stature, skeletal anomalies, and calcium disturbances. The study contributed additional data on NKX6-2 variants in Vietnamese patients.