Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1ct-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trường thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci. Cận lâm sàng giảm nặng calci máu, tăng cao hoạt độ phosphatase kiểm và PTH, 25(OH) D bình thường hoặc tăng. Điểu trị với calcitriol đem lại hiệu quà cài thiện cả lâm sàng và xét nghiệm. Nghiên cứu loạt ca bệnh, đối chứng trước và sau điều trị ở 19 trẻ được chẩn đoán còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, tại Trung tâm Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền và Liệu pháp Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đến 10/2024.Trong nghiên cứu có 10 trẻ nam (52,6%) và 9 trẻ nữ (47,4%). Tuổi chẩn đoán trung vị là 19,2 tháng. Tại thời điểm chẩn đoán các trẻ đều thấp lùn rõ với trung vị độ lệch chuẩn về chiểu cao là -3SD (WHO), các triệu chứng lâm sàng điển hình là chân vòng kiềng hoặc chân chữ X, vòng cổ tay cổ chân gặp ở hầu hết trẻ. Biến đổi hoá sinh đểu có hạ nặng calci, phopshat máu bình thường hoặc giảm, ALP và PTH tăng rõ, 25(OH) D bình thường, X-quang đầu xương dài có tình trạng nham nhở, bè rộng các đầu xương. Tình trạng biến dạng xương, nồng độ calci máu, ALP, PTH được cải thiện rõ rệt sau 12 đến 18 tháng điều trị. Điều trị VDDR1A bằng calcitriol và calci nguyên tố đem lại hiệu quả tốt về cải thiện nồng độ calci máu cũng như biến dạng về xương.

Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A (VDDR1A) is a rare autosomal recessive disorder. Pathogenic variants in the CYP27B1 gene cause a deficiency of the enzyme 1a-hydroxylase, which converts 25(OH)D to 1,25(OH)2D. This deficiency results in long bone deformities, delayed physical growth, delayed walking, and even seizures due to hypocalcemia. Laboratory findings include severe hypocalcemia, elevated alkaline phosphatase activity, and PTH, with normal or elevated 25(OH) D levels. Treatment with calcitriol improves both clinical and laboratory outcomes. A case series study, comparing pre- and post-treatment conditions, was conducted on 19 children diagnosed with VDDR1A at the Center for Endocrinology-Metabolism-Genetics and Molecular Therapy, National Children's Hospital until October 2024. The study included 10 males (52.6%) and 9 females (47.4%), with a median diagnosis age of 19.2 months old. At diagnosis, all children were significantly short, with a median height standard deviation of -3SD (WHO). Typical symptoms included bow legs or knock knees, and wrist and ankle swelling in most children. All patients had homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the CYP27B1 gene. Most patients had severe hypocalcemia, normal or low blood phosphate, significantly elevated ALP and PTH, and normal 25(OH)D levels. X-rays showed fraying and widening of the long bone ends. Treatment involved calcitriol at 0.5 - 2 mcg/day and elemental calcium at 50- 100 mg/kg/day. Significant improvement in bone deformities, blood calcium levels, ALP, and PTH were observed after 12 to 18 months of treatment. In conclusion, treatment of VDDRIAwith calcitriol and elemental calcium effectively improves blood calcium levels and bone deformities.